Kysymyksiä!

Kysymyksiä ja vastauksia

Mistä saa apua kun ongelmia tulee?

Ne ovat erikoissairaanhoidon erikoissairaanhoidon asioita, niitä ei terveyskeskuksesta tahdo Ehlers-Danlos oireyhtymässä saada.


Ehlers-Danlosin syndrooman periytyvyys?

Miehelläni epäillään Ehlers-danlosin oireyhtymää. Hänellä nivelet ovat normaalit, mutta iho huomattavan venyvä ja sydämestä kuulunut sivuääni. Vanhemmalla tyttärellä hieman yliliikkuvat nivelet ja hieman normaalia venyvämpi iho ja nuoremmalla paljon niveltulehduksia (ollut mm. pyörätuolissa niiden vuoksi), huomattava yliliikkuvuus kaula, sormi ja lonkkanivelissä sekä samettinen pehmeä joustava iho. Lisäksi rakenteellisia poikkeavuuksia virtsateissä ja esim. virtsaaminen ei onnistu. Ehlers-danloisin periytyvyys on 50 % luokkaa.

Onko mahdollista, että taudista voisi kolmas lapsi saada vielä vaikeamman muodon? Pystytäänkö sitä seulomaan mitenkään? Ultran mukaan kun odotin nuorinta, hän oli terve ja sitten selvisi, että takaisin virtaus on 4/5 astetta munuaisiin, rakko ei toimi ja suolisto ei toimi ilman lääkkeitä, koska sielläkin kudokset joustavia ja normaali peristaltiikka puuttuu. Kaipaisimme tietoa asioista koska haaveena olisi vielä yksi lapsi ainakin.


Vastaus:

Ehlers-Danlosin syndroomaa on monta eri tyyppiä, siten että samassa perheessä periytyy kuitenkin aina samantyyppinen muoto. Perheen sisälläkin voi kuitenkin olla huomattavaa vaihtelua oireiden suhteen.

Vaikka tautia aiheuttavan geenivirheen periytymisriski on kussakin raskaudessa 50 % kuten kirjoititte, on geenivirheen perineillä sen vuoksi mahdollista olla hyvin lieväoireisia niinkuin ilmeisesti vanhempi tyttärenne on tai toisaalta saada enemmän oireita. Nämä enemmän oireitakaan antavat muutokset eivät kuitenkaan tule esille raskaudenaikaisissa ultraäänitutkimuksissa. Se missä määrin oireita geenivirheen perineille tulee, ei luonnollisesti riipu mitenkään siitä, monesko lapsi perheessä on kyseessä.

Jos kaipaatte lisätietoa ja keskustelua asiasta, pitäisi teidän ottaa yhteyttä oman yliopistosairaalapiirin perinnöllisyysklinikkaan (esim. omalääkärin lähetteellä). Siellä voidaan tarkentaa, mistä Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypistä perheessänne on kysymys ja selvittää mitkä vaikeimmat siihen liittyvät muutokset voisivat olla.

Mirja Somer  (perinnöllisyyslääkäri) Väestöliitto

2 kommenttia:

  1. Hei.

    Minulla on Eds-oireita ja beigtonin kriteerit 7/9. Iho ylivenyvää, nivelet yliliikkuvat ja luksoituu, nivelkivut, selässä nikamansiirtymää jne.
    Kuitenkaan vanhemmillani ei ole hypermobiliteettia. Selkäongelmaa ja selittämätöntä pyörtyilyä isällä esiintyy kylläkin. Suvussa isänisällä nivelreuma, isän veljellä yliliikkuvuus, fibromyalgia, vaikeat kivut, jäykistysleikkauksia tehty useampiin paikkoihin (niska, ranteet).
    Diagnoosini onkin tästä perimästä johtuen jäänyt saamatta.
    Olisin erittäin kiitollinen, jos kertoisitte, oletteko saaneet eds-diagnoosin ilman vanhemmilla olevia selkeitä yliliikkuvuusongelmia?

    VastaaPoista
  2. EDS-selvittelyissä sukuanamneesi on tärkeä. On kuitenkin huomioitava että kyse on tilasta, joka varioi eri lailla eri ihmisillä ja kyse voi olla niin sanotusta uudesta mutaatiosta.

    VastaaPoista

Älä käytä omaa nimeäsi, jos et halua sen näkyvän. Kommentoidessasi käytä nimimerkkiä, vaikka jättäisit viestin anonyyminä. Jos haluat vastata edelliselle kommentoijalle, voit käyttää vastaa-toimintoa.