Ehlers-Danlos -syndrooma, Ilkka Kaitilan luento!

Tietoa Ehlers-Danlosin syndroomasta (EDS)!

Dosentti Ilkka Kaitilan luento Ehelrs-Danlosin syndroomasta Reumaliiton kuntoutumiskeskuksessa Apilassa. Dos.  Luento on nauhoitettu Reumaliiton kuntoutumiskeskuksessa Apilassa vuonna 2008. Tekstiä on hieman lyhennetty. Ehlers-Danlosin oireyhtymä on usein muutettu Ehlers-Danlosin syndroomaksi hakukoneissa paremman näkyvyyden vuoksi.  HUOM! Tämä luento on kirjoitettu sellaisenaan, kuin luento on pidetty. Puhtaaksikirjoitttamisessa on huomioity yksityisyyden suoja yms seikat. Luennoitsijan puhe on kirjoitettu normaalein kirjaimin, yleisön kommentit ja kysymykset puolestaan kursiivilla.

----------

EHLERS-DANLOS SYNDROOMA

Ilkka Kaitilan luento kuntoutuskeskus Apila

 Hyvää iltapäivää, tai iltapäivän alkua hyvät ystävät. Minut on haastettu tänne kertomaan teille Ehlers-Danlosista , tämmöisenä lääkärin puheenvuorona. Otsikko sanoo alustus ja se merkitsee tietysti sitä, että teillä on tilaisuus nyt sitten keskustella kanssani ja kanssamme sillä tavalla, että voitte keskeyttää minut. Pyrin jättämään tietysti sinne loppuun vielä aikaa erilaisille kysymyksille.

Mutta tätä kurssia tässä järjestettäessä, niin  teiltä on jo ennakolta kysytty sitten  erilaisia  asioita, mitä te haluaisitte oikeastaan kuulla tässä minun esityksessä. Olen saanut semmoisen listan, jossa on vaatimattomasti noin 30 kysymystä, mitä erilaatuisimpia kysymyksiä ja kaikki hyvin tärkeitä kysymyksiä ilman muuta. Olen koittanut ne nyt hieman sugneerata sillä tavalla, että tässä näette nyt näitä kysymyksiä , joista päällimmäisenä aina tällaisissa sairauksissa on, mitä uutta?

Tämä tietysti heijastelee sitä kokemusta, joka teillä on omien ongelmienne kanssa tässä vuosien kuluessa ollut,  te olette monien lääkäreiden, terveydenhuoltopalveluiden ja kuntoutusten piirissä. Teillä on oma käsityksenne siitä, mikä tämä teidän ongelmanne, perusongelmanne on, ja te tietysti haluatte silloin, kun tällainen esitys tulee, niin kuulla,  onko jotain semmoista ratkaisevaa uutta, tärkeää teidän kannaltanne sitten löytynyt.

Moni kysyi ennakolta kivusta. Mitä on tämä kipu, joka on Ehlers-Danlos oireyhtymässä? Sitten kysyttiin periytymisestä: milloin lapsia tutkittaisiin? Sitten kysyttiin suuri joukko tämmöisiä  kohdennettuja ongelmia, miten suhtautua sydämen, verisuonten, selkärangan, nivelten, aivojen, ruoansulatuskanavan, ihon, hiusten, hampaiston piirteisiin Ehlers-Danlos -oireyhtymässä.  Kaikki niin kuin tärkeitä kysymyksiä ja kohdistuu yhteen asiaan. Ja sitten tämmöinen tavallinen huoli, että onko tässä sairaudessa erityinen riski syöpään tai muihin kasvaimiin? Mitä on odotettavissa, jos lasta ryhtyy suunnittelemaan? Äiti, joka sairastaa Ehlers-Danlos -oireyhtymää, miten hänen raskautensa etenisi,  mitkä ongelmat ovat edessä  synnytyksiä ajatellen? Entäpä leikkaukset, miten niistä toivutaan? Millä perusteilla niihin lähdetään? Sitten kysyttiin tietysti, mistä saa sitten apua, kun ongelmia tulee? Ne ovat erikoissairaanhoidon asioita aivan ilman muuta, niitä ei  terveyskeskuksesta tahdo Ehlers-Danlos -oireyhtymässä saada. Ja sitten toivottiin tällaista  listaa luettavaa,, mistä lukea, mistä oppia jotain lisää.

Nyt kysymyksenä on tietysti, että no, millä ominaisuudella minä tulen tänne, miksi minut tänne sitten kutsutaan ja lienee parasta pikkuisen sitä selittää. Minä olen alunperin lastenlääkäri. Mutta sittemmin paneutunut erityisesti perinnöllisiin sairauksiin ja toiminut sitten parisenkymmentä vuotta HYKS:ssä, Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Siellä on tietysti suuri joukko erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja ne ovat harvinaisia sairauksia. Niiden joukossa on sitten myös Ehlers-Danlos oireyhtymä. Nyt minulla on ollut näiden vuosikymmenien aikana erityinen, semmoinen kiinnostus, halu oppia tietämään , mitä ovat perinnölliset sidekudoksen ja luuston sairaudet, ja  Ehlers-Danlos -oireyhtymä kuuluu nimenomaan näihin sairauksiin. Sen lisäksi, että valtakunnallisestikin HYKS:n  perinnöllisyyslääketieteen yksikköön ja myöskin HYKS:n  lastenklinikkaan on sitten ohjattu lapsia, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä, niin niitä olen pyrkinyt sitten siellä auttamaan, tutkimaan: Mistä on kysymys? Minkälaiset ovat  ne ongelmat? Mitä voidaan tehdä?  Jonkin verran sitten näiden sairauksien ympärillä olen tehnyt lääketieteellistä tutkimustyötäkin.  Ehlers-Danlos -oireyhtymä on ollut kuitenkin -  se ei ole ollut sellainen päätutkimuslinja, siksi varsinaista, semmoista lääketieteellistä,  omakohtaista tutkimustietoa minulla ei niinkään ole.

EHLERS-DANLOS

Kuten te kaikki tiedätte, Ehlers-Danlos -oireyhtymä on harvinainen.  Kun te tapaatte lääkärin, usein sellaisen lääkärin, jolle tämä nimi on kyllä tuttu, mutta ne ei tiedä siitä, tästä sairaudesta oikeastaan  mitään.  Nyt todellisuus on tietysti se, että vuosikymmenten kuluessa on julkaistu tavaton määrä lääketieteellistä tutkimustietoa EhlersDanlos -oireyhtymästäkin. Tässä, tänä aamuna nyt viimeksi,  katsoin tämmöisestä lääketieteellisestä tietokannasta, joka nimenomaan luettelee tieteellisissä lehdissä olleet julkaisut. MInä pääsin 2 467 julkaisuun. Suurin osa näistä julkaisuista on tämmöisiä  potilastapauskuvauksia. Lääkäreille hyvin tärkeitä tietysti, mutta niistä ei  potilaskohtaisesti opi useinkaan yleissääntöjä, joita voitaisiin sitten käyttää kaikkien Ehlers-Danlos -oireyhtymää  sairastavien hyväksi.

Löytyy suhteellisen vähän, varsinaista sellaista lääketieteellistä tutkimustyötä, joka perustuu suuremman joukon potilaita tutkimuksiin.  Ja se olisi varmasti hyvin tärkeää,  silloin löytyisi ne varsinaiset, oikein tärkeät uudet linjat.  Näitä tutkimuksia on vähän. Ja nyt tuo julkaisujen lukumäärä jo kertoo teille tietysti siitä, että  ei kukaan pysty lukemaan niitä  kaikkia. Niitä täytyy lukea  vain valikoiden,  ja koittaa löytää sieltä se varsinainen punainen lanka, se tärkeä viesti.

Ja tästä sitten seuraa, että vaikka  nyt mielestäni olen aika hyvin paneutunut siihen, mikä on Ehlers-Danlos -oireyhtymä näiden perinnöllisten sidekudos-, luustosairauksien joukossa, niin näiden vuosien kuluessa olen ehkä tavannut noin 40-50 lasta ja aikuista, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä.  Kukaan ei tiedä, kuinka monta  potilasta Suomessa on. Meillä ei ole sellaista rekisteriä jossa kaikki olisi lueteltu. Ehlers-Danlos, monista muista sairauksista eroten vielä,  on sillä tavalla ongelmallinen sairaus, että sen diagnoosin asettaminen ei ole ollenkaan helppoa. On aivan varmasti suuri joukko sellaisia  lapsia, aikuisia, miehiä, naisia, eri ikäisiä tässä meidän maassamme, joilla ei olediagnoosia  Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Heillä on jokin muu diagnoosi, jos he ovat yleensä hakeutuneet terveydenhuollon selvityksiin. Useimmat, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä,  ovat sen tehneet, mutta heillä on erilaisia diagnooseja. Se johtuu tietysti siitä, että lääkärit eivät tunne Ehlers-Danlos -oireyhtymää  kovin hyvin,  ei missään, ei Suomessa, ei missään maailmassa.

KYSYMYS:

Onko EDS-potilaita, joista on otettu koepala ja tehty mutaatiotutkimus mitenkään rekisteröity?

VASTAUS:

Mitään virallista rekisteriä heidänkään osalta ei ole. Riippuu tietysti siitä, missä heille tuo tutkimus on tehty. Suomessa on perinnöllisyyslääketieteen yksikköjä jokaisessa yliopistollisessa  keskussairaalassa, kaksi muuta vielä sitten näiden sairaaloiden ulkopuolella. Siellä usein pyritään tekemään varsinainen, tarkka diagnoosi aina geenitutkimusta myöten, mutta Ehlers-Danlos oireyhtymässä on se tilanne josta tulen myöskin tässä kertomaan, ettei monissakaan muodoissa tiedetä, mikä on se geeni?  Ja nyt niistäkin potilaista, joilla tämä mutaatio on todettu, ei ole olemassa sellaista, voi sanoa  sellaista velvoitetta eri yksiköistä lähettää yhteen paikkaan tietoa, että nyt meillä on potilas, jolla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä,  ja tässä geenissä on tämän ja tämän tapainen muutos. Ei ole. Jos koittaa selvittää sosiaali- ja terveysministeriön tautirekisteristä, joka on kansainvälinen rekisteri, kuinka monta henkilöä Suomessa on, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ei pääse yhtään mihinkään. Ne on sielläkin aivan väärin rekisteröity. Kun tässä, ennen kuin tähän päästiin,  joku täällä sanoi,  eikös perusteta yhdistys. Erittäin hyvä ajatus. Monien sairauksien osalta on tehty tällainen potilasyhdistyksen perustaminen. Siellä on usein se varsinainen, hyödyllisin rekisteri. Kun tieto vaan sitten leviää ympäri Suomen niille henkilöille, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä,  ja joku kertoo heille sitten, että tämä on nyt Ehlers-Danlos -oireyhtymä, siinäkin on iso kynnys.

    Nyt te olette sellaisessa  paikassa, joka  Suomessa on itse asiassa Ehlers Danlos -oireyhtymää potevien keskus. Se on tämä reumaliiton Apila. On muutama muukin keskus, palaan niihin myöhemmin, mutta tämä on se tärkeä keskus. Ja teille on kaikille jaettu tämä Ehlers-Danlos -oireyhtymä vihkonen, eikö totta?  Te olette lukeneet sen. Tiedätte suurin piirtein, mitä siellä on.  Tässä on yksi vika - otsikossa.  Tämä sanoo Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ja i itse asiassa kysymys on joukosta sairauksia, jotka ovat aivan itsenäisiä sairauksia. Niissä on hieman samankaltaisia piirteitä ja siksi ne luetaan tähän samaan ryhmään, mutta kyse on kuitenkin erilaisista sairauksista.  Niillä on tiettyjä yhteisiä piirteitä.

    Tässä niitä olen luetellut:

    - nivelten ylitaipuisuus

    - ihon ylivenyvyys

    - mustelma-alttius

    - kudosten repeilevyys

    Kummallinen sana, mutta kudokset voivat repeillä. Tahtoo sanoa, että liian pienestä vammasta johtuu se, että yhtäkkiä tuleekin haava, tai tulee oikein niinkuin kudokseen semmoinen, voi sanoa  halkeama. Kun haava tulee, ne paranevat huonosti, hitaasti, jättävät kummallisia arpia. Ja sitten näihin oireyhtymiin kuuluvat myöskin krooniset nivel-, raaja-, ja myöskin lihaskivut. Joskus erilaisia sydämen ongelmia. Tavallisin on tämä hiippaläpän prolapsi. Prolapsilla tarkoitetaan sitä, että tuo  läppä antaa periksi ja verta ei menekään ihan siihen suuntaan aina sillä tavalla kuin pitäisi.

Nämä kaikki ovat ensinnäkin oireita, joita ei löydy suinkaan kaikilta. Onkin melkein  nyrkkisääntö, että ei löydy sellaista Ehlers-Danlos -potilasta, jolla olisi nämä kaikki. Nämä ovat yleispiirteitä, eräänlaisia yhteisiä piirteitä. Ja  sitten tulee, sairaudesta riippuen, näitä muita piirteitä.  Kaikki nämä jo sinänsä viittaavat sidekudoksen heikkouteen, jonkin näköiseen semmoiseen, että se ei kestä sitä, mitä sen pitäisi kestää.

Nyt jos me jollain tavalla pyrimme määrittämään, mitä tarkoitetaan nivelten ylitaipuisuudella, niin sekään ei ole ihan  selvä asia. Onneksi Peter Beighton on tuossa jo yli 20 vuotta sitten pyrkinyt määrittämään, mitä tarkoitetaan  ylitaipuisuudella tai ihmisellä, jolla on ylitaipuisuutta eli hypermobiliteettia.

Beightonin kriteerit

On kaiken kaikkiaan viisi erilaista, mitattavissa olevaa piirrettä, joille annetaan pisteet. Ja jos yhdeksästä maksimista  neljä on positiivisia,  tai vähintään neljä,  niin silloin puhutaan ihmisestä, jolla on hypermobiliteetti.

No, nyt jos me otamme joukon aivan terveitä, varsinkin naisia tai nuoria tyttöjä, niin aivan helposti he saavat neljä tai viisi pistettä. Tämä on myöskin semmoinen  ikäkysymys. Ja on sellaisia  aikuisia, joilla on lapsuudessaan ja  nuoruudessa ollut selkeästi hypermobiliteettia, mutta aikuisena ei ole sitten enää. Näin tämä määritelmä,  miten hypermobiliteetti määritetään, ei ole ihan  yksinkertainen asia.

Ihon venyvyys

Kaikkien meidän iho venyy, kun otetaan tuosta kunnon ote ja vedetään, nostetaan sitä. Ehlers-Danlos -syndroomissa iholla on semmoinen piirre, että se venyy liian paljon. Se riippuu jälleen kerran ihan  paikasta, mistä sitä oikein  koetetaan. Standardipaikka on tuo kyynärvarsi ja kyynärvarren sisäsivu. Ja on määritetty, että jos tuo iho helposti venyy kaksi senttiä (2 cm), joka on aika vähän, niin silloin se on ylivenyvä. Tähän liittyy vielä se, että kun sitä venyttää,  niin  tulee sellainen tunne, että tässä on semmoista  kummallista,  niin kuin  kimmoisuutta, että se antaa kuin kumimaisesti perään ja sitten palaa siihen, vähän toisella tavalla  kuin naapurin tai terveen henkilön iho.  Mutta jos lääkäreitä, joilla  pitäisi olla sellainen koulutus, että pystyvät tekemään tällaista diagnostista tutkimusta, ihan tutkien  potilaita, kysytään, että no, tässä on nyt ihminen, koitappas nyt, onko hänellä nyt sitten  kimmoisa, venyvä, ylivenyvä iho, niin vaikea, vaikea on sanoa, ei se ole helppoa. Se on hyvin subjektiivinen käsitys se,  minkälainen  tuo ihon pitäisi olla.

On suuri joukko muitakin sidekudossairauksia, jotka pitää oikeastaan poissulkea, silloin kun koitetaan asettaa Ehlers-Danlos -oireyhtymä,  ja tärkeä on juuri Marfan-oireyhtymä. On osteogenesis imperfecta, joka on synnynnäinen luustonhauraussairaus. Sen ongelma on enemmänkin luiden murtuvuus, mutta näilläkin potilailla hyvin usein  iho on aika tavalla venyvä.

Kysymys:

Onko mahdollista ,että henkilöllä on sekä EDS että OI (osteogenesis imperfekta)?

Vastaus:

On. Toisaalta, mitä todennäköisimmin kysymys on, että hänellä on sellaisessa perintötekijässä,  sen tyyppinen mutaatio, että se aiheuttaa hänelle sekä luun murtumat että venyvyyden.

Sitten tunnetaan cutis laxa, epidermolys bullosa. Sekin on joukko erilaisia sairauksia. Sticklerin oireyhtymä .  Näitä on muitakin. Silloin, kun lääkäri, sellainen, joka luulee ja uskoo tietävänsä näistä sairauksista jotain, tekee sitten diagnoosia, nämä täytyy poissulkea. Ja siinä on tietyt kriteerit, ja pitää tuntea myöskin  ne sairaudet tietysti.

SIDEKUDOS

Mitä on sidekudos?  Emme tule usein ajatelleeksi, että itse asiassa siellä on satoja erilaisia valkuaisaineita, hiilihydraattirakenteita, jotka muodostavat semmoisen verkon , toisia aineita enemmän, toisia vähemmän , osalla aineista on joku tietty tehtävä, toisella taas toinen. Sidekudos muodostuu hyvin monista asioista, joista tärkein  nyt meidän kannaltamme tässä on varmasti tuo kollageeni.  Mutta sitten siellä on tämmöisiä elastiinisäikeitä , joita niitäkin on useita erilaisia, on proteotrigaaneja, jotka on glykoproteiineja. Ei teidän tarvitse tietää tarkalleen, mitä ne ovat,  muuta kuin,  että teillä täytyy olla käsitys, että siellä on itse asiassa   hyvin paljon erilaisia aineita.  Ja jos jossain valkuaisaineessa on esimerkiksi rakenteellinen vika, se muuttaa koko tämän sidekudoksen arkkitehtuuria sillä tavalla, , että siitä tulee yllättäväkiän oireita.

Nyt kollageeni, jonka sanoin että on tärkeä, niin itseasiassa näitäkin tunnetaan iso joukko. Niitä on ainakin 19 erilaista .  Perusrakenne on sama , mutta niiden rakennetta määrää erilaiset perintötekijät  ja me tiedämme tällä hetkellä, että on ainakin 29 perintötekijää, jotka määräävät aivan normaalien kollageenien rakennetta. Rupeaa paljastumaan se, että on olemassa suuri joukko sellaisia mahdollisuuksia, missä virhe jossakin aiheuttaa sitten erilaisia ongelmia.

Jos siellä on jokin virhe , niin ne oireet ovat juuri niitä yhteisiä Ehlers-Danlos-piirteitä. Venyvä, kimmoisa, veltto, pehmeä iho, ihon repeilevyys, paperiarvet, tarkoitetaan semmoisia ihan  ohuita arpia , nivelten ylitaipuisuus tai taipumus sijoiltaanmenoihin, verisuonirepeämiä,  suoli- , rakkorepeämiä tai divertikkeleitä. Divertikkelithän on semmoisia pusseja, jotka tulee  tämmöiseen putkimaiseen tai rakkomaiseen rakenteeseen, sen sivulle. Suonikohjut , luun murtumat . Niitä on niin monenlaisia.  Kun tällaisia piirteitä näkee tämmöisinä terveydellisinä harmeina, voi jopa epäillä, että tässä nyt on kysymys sidekudoksen  jonkun rakenteen virheestä.

 KYSYMYS:

 Missä näitä luunmurtumia voi olla, jos kysymys on sidekudoksen heikkoudesta?

VASTAUS:

Osteogenesis imperfecta on hyvä esimerkki.

 KYSYMYS:

 Voiko olla selässä? Voiko selkään tulee murtumia?

 VASTAUS:

 Voi,  hyvin.  Nikamien kokoon painumia.

LUU

Luu muodostuu tietysti tällaisesta pehmeästä, orgaanisesta aineesta, jossa on erityisesti tietynlaista kollageenia ja paljon muita aineita. Kovaksi sen luun tekee mineraalit. Kalsium, ja hiili kaiken kaikkiaan, kalsiumkarbonaatti ja monet muut semmoiset mineraalit. Jos kollageenissa, tässä perusaineessa on virhe, niin silloin tuo, että  luu on kovaa, niin se ei auta. Murtuma-alttius siitä tulee. Se ei kestäkään sellaista rasitusta, mitä sen pitäisi. Ehlers-Danlos oireyhtymissä  murtumat eivät ole se pääongelma. Niin kuin hyvin tiedätte, osteogenesis imperfectassa on.

No,  monenlaista voi odottaa, jos sidekuodoksessa on virhettä.  Täällä annetaan hierontaa, mutta en usko, että tämöistä tilannetta teille kenellekään sitten tulisi. Sidekudoksen heikkousoireet voivat olla hyvin kummallisia .

Tässä (kuvassa) on tämmöinen nuori mies, jolla on EDS. Hänen kasvonpiirteissä sinänsä ei ole mitään kummallista, mutta esim. luomet on käännettävissä nurin tällä tavalla ihan helposti.

KYSYMYS:

Eikö kaikilla mene?

VASTAUS:

Itse asiassa kyllä kaikilla menee,  kun sanotaan, että ihminen, joka osaa tämän tempun tehdä tai semmoisella puikolla käääntää, niin kyllä se menee.

KYSYMYS:

Onko sillä merkitystä, että saa kielen nenänpäähän?

VASTAUS:

 On on, joo.

 Se on Rober Gorlin, äskettäin menehtynyt amerikkalainen, hän oli alun perin hammaslääkäri, mutta hänestä kehittyi aivan tavattoman hyvä perinnöllisten sairauksien tuntija. Ja tämä oire,  että kieli ulottuu tänne nenänpäähän, sitä kutsutaan Gorlinin ominaisuudeksi.  Ja se on yksi näitä Ehlers-Danlos -oireyhtymän piirteitä. Mutta on pitkäkielisiä ihmisiä, joilla ei ole Ehlers-Danlosia.

KYSYMYS:

Voiko skolioosi ajan myötä muuttua toiseen suuntaan, niin että se voi mennä ässäksi?

VASTAUS:

 Useimmitenhan on niin, että ruumiinrakenne pyrkii korjaamaan tämmöisen virheasennon, ja selkärangassa nimenomaan sen, että jos se lähtee menemään yhteen suuntaan, niin se kompensatorisesti tekee sitten vähän ylempänä toiseen suuntaan sen käyrän. Ja skolioosi on yksi Ehlers-Danlos oireyhtymän näistä ongelmista. Ei onneksi kovin hankala. On monia sairauskia  joissa se on paljon paljon vaikeampi. Lapsuusiällä sitä ei tarvitse olla, vaan se sitten lapsuus- ja kasvuiässä sitten  alkaa kehittyä, Kun kasvuikä on pättynyt, niin silloin skolioosi muutuu enää vähän. Se voi muuttua jonkin verran, mutta aika vähän. Se on nimenomaan kasvuiässä  ilmenevä.

Kysymys

Entäs tämä, että välilevy katkeaa, ilman minkään näköistä tapaturmaa?

Vastaus:

Välilevy litistyy?

Kysymys jatkuu:

Ei, vaan siis katkeaa.

Vastaus:

Katkeaa!

VÄLIHUUTO:

Repeää!

Vastaus:

Sillä tarkoitat varmasti, sitä, että välilevystä purskahtaa se vähän kiinteämpi rustoaines sitten ulos. Se on yksi repeämä, prolapsi.

Kysymyksen jatkoa:

Siellä on, tällain mulle sanottiin, että on yksi välilevy sentin pois, eli kolmanneksen pois sieltä paikaltaan. Se on kahdesta kohtaa poikki, se välilevy. Minä en tiedä, mitä se tarkoittaa?

Vastaus:

Kyllä se merkitsee juuri sitä, että semmoinen rustoainelevy, niin se on tosiaan niin kuin katkennut tällä tavalla ilmeisesti.

Kysymys jatkuu:

Ilman tapaturmaa?

Vastaus:

No, selkärangan näillä välilevyillä  on oma kestävyytensä elämän aikana ja vaikka varsinaista, sellaista kovempaa tapaturmaa ei tarvitse tulla, niin onhan selkä koko ajan semmoisen tietyn rasituksen alaisena ja kun ikää tulee niin voi käydä sitten niin.

Kysymys:

Voiko selkärankaotilaalla, liian rajun kuntouksen perusteella tulla tämmöisiä vammoja?

Vastaus:

Kyllä, semmoinenkin mahdollisuus on.

Heti sanon, että fysiatrit ja kuntoutuslääkärit, lääkintäjumpparit  tuntevat myöskin Ehlers-Danlos -oireyhtymän yleisesti, aika tavalla huonosti ja voivat koittaa noudattaa niitä tavallisia  kuntouksen periaatteita, jotka eivät ole oikeita Ehlers-Danlosia sairastaville.  Hyvä esimerkki on venyttely, ei ole kovinkaan hyvä asia Ehlers-Danlos oireyhtymää sairastavalle. Kun sitä pikkusen ajattelee, niin ei se ole mikään ihme. Mutta ei sitä tulla niinkään edes kuntoutuslaitoksissa huomioimaan.

KOMMENTTI:

Lääkäri todennut,  että se (venytys) ei sovi minulle tämän sairauden takia. Se aiheutti vain selkärangalle vahinkoa.

VASTAUS:
Sellainen mahdollisuus on.

Ja senpä takia, kun harvinaisista sairauksista on kysymys, se, mitä te itse tiedätte ja mitä te välitätte sitten lääkäreille , hoitohenkilökunnalle, kuntouttajille,  se on hirmuisen tärkeää. Ja sitten tulee juuri se kynnys,  joka tuli esille:  kun me tiedämme niin hirmuisen hyvin, niin kyllä minä  tiedän - semmoinen kynnys on olemassa.

Historiaa

Ehlers-Danlos oireyhtymä ei missään tapauksessa ole äskettäin havattu, todettu sairaus, vaan näitä kuvauksia löytyy vuosien, jopa vuosituhansien takaa. Ne on silloin tavallisesti jonkun semmoisen patsaan tai maalauksen tai piirroksen muodossa. Mutta selkeästi voi sanoa, että tällä henkilöllä, joka on kuvattu, on Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Ja nyt tuossa 1600-luvulla, niin  oli ensimmäinen,  oikein lääketieteellisessä julkaisussa, tämmöinen kuvaus, jossa todettiin, että tämä on sairaus. Tämmöinen  Zernokobof mainitaan aina ensimmäisenä , joka varsinaisesti Ehlers-Danlos -oireyhtymän niin kuin kuvasi. Hän ei kuitenkaan tälle oireyhtymälle saanut tuota nimeään.

 Nythän tunnetaan paljon harvinaisia sairauksia, ja kun joku lääkäri toteaa, tai tutkija toteaa tämmöisen ja julkaisee,  ja se huomataan, niin eikö mitä, siitä tulee hänen nimellään kulkeva oireyhtymä. Näin juuri on Ehlers–Danlos -oireyhtymässä  käynyt.  Tanskalainen ihotautilääkäri, edellisen vuosisadan alussa, Edvard Ehlers,  kuvasi ensimmäisen potilaan. Joitakin vuosia myöhemmin ranskalainen ihotautilääkäri Danlos kuvasi toisen,  ja näistä tulee sitten Ehlers-Danlos -oireyhtymä.

Mutta nyt, kun monet tämän oireyhtymän piirteet ovat semmoisia epätavallisia, kummallisia , ihmeellisiä,  niin monet potilaat ovat yksinkertaisesti käyttäneet sitä hyväkseen. Kun he eivät ole ehkä voineet josssain tavallisessa , fyysisessä ammatissa toimia, niin he ovatkin  lähteneet esiintymään. Näin tunnetaan tämmöinen The Indian Rubber Man -  kumimies. Tai Elastic Lady tai Human Precher joka myöskin kertoo tällaisestä ylitaipuisuudesta. He ovat toimineet tietyn ajanjakson jossain sirkuksessa ja saaneet sillä tavalla elantonsa.

Yleisyydestä

Ongelma on se, mihin heti alussa puutuin ja kerroin, että ei ole mitään  kunnon rekistereitä. Ei Suomessa, ei missään. Suomen terveydenhuolto on paljon paremmassa  tilassa kuin monissa muissa maissa, koska meitä on täällä vähän, ja meillä on kohtalaisen hyvin järjestetty tämä terveydenhuolto.  Pyritään selvittämään myöskin,  mitä sairauksia täällä on, mihin pitää kiinnittää huomiota? Muualla on paljon huonompi tilanne.

Tämmöisiä tietoja  nyt löytyy: uskotaan, että Ehlers-Danlos oireyhtymä  löytyy 1/5.000 tai 1/10.000. Yhdellä kymmenestätuhannesta  merkitsee noin viittäsataa Suomessa. Se on vähän. En tiedä, kenellä nyt olisi se täydellisin rekisteri, koska yhdistystä nyt ei toistaiseksi ole. Minun tiedossani on , niin kuin sanoin 50 - 60 ihmistä, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Se on 1/10, siitä, mitä täällä suomessa todennäköisesti on.

EHLERS-DANLOS TYYPIT JA LUOKITUS

Ehlers-Danlos -oireyhtymässä  on useita tyyppejä. Mikä niistä on tavallisin, on epäselvää. Eräät tällaiset tutkimukset, joissa on analysoitu tietyltä ajalta  tai jaksolta yhdestä yksiköstä,  minkätyyppisiä potilaita siellä on ollut,  päätyvät siihen, että tätä ylitaipuisuustyyppiä , eli Ehlers-Danlos tyyppiä 3,  olisi eniten. Toinen tutkimus, tämmöinen  keskus,  jossa päädytään siihen, että tätä niin sanottua klassista muotoa  on eniten. Kukaan ei tiedä, mikä on se totuus?

Toiset  kirjoittajat ovat sitä mieltä, että väestöissä ei ole mitään eroa. EhlersDanlosia on kaikissa väestöissä, kun lähdettäisiin tutkimaan tarkemmin.  Epäselvä asia. Todennäköisesti  totta, että  väestöissä ei ole suurempaa eroa. Onko sitten sukupuolieroa?  Kun ajatellaan potilaita (tässä katsotaan nyt,  montako miestä on täällä),   on ihan selvää, että miehet hakeutuvat harvemmin tutkimuksiin ja hoitoon. Onko niin, että sitä olisi miehillä lievempänä,  vai mikä siinä on?  Näyttää kuitenkin siltä, että Ehlers-Danlos  on kyllä enemmän kyllä naisten ongelma. Sillä on juuri se tausta, että tytöt ja naiset ovat kudoksiltaan pehmeämpiä kuin miehet. Ja sitten se, että he ovat sillä tavalla fiksumpia, että hakeutuvat tosiaan hoitoon ja tutkimuksiin, että jotain tässä täytyy tehdä.

Tärkeä kysymys on tietysti,  vaikuttaako tämä nyt siihen elämän kulkuun, jonka yksi mitta on tietysti eliniän pituus. Semmoinen käsitys on, että tavallinen, tai sanotaan nämä tavallisemmat Ehlers-Danlos -oireyhtymät eivät oleellisesti  siihen vaikuta. Mutta on tämä yksi muoto, tämä tyyppi 4, jonka tuossa esitän tarkemmin, siinä selvästi ja aiemmin vielä selvemmin,  elinikä oli lyhentynyt.

Johtuu siitä, että siihen voi liittyä juuri sen tyyppisiä komplikaatioita, että se johtaa kuolemaan ennenaikaisesti.

No nyt perinnöllisyyslääkärit erityisesti, mutta jonkin verran myös ortopedit ovat pyrkineet luokittelemaan Ehlers-Danlos- oireyhtymät. Useitakin tämmöisiä luokitusyrityksiä on tehty. Se viimeisin luokittelu on noin kymmenen vuoden takaa. Se perustuu silloin tietysti

-sairauspiirteisiin

- periytymistapaan

- perussyyhyn, silloin kun se on saatu selvitettyä,

näihin kolmeen perusasiaan.

Käytännössä , kun sanoin tuolla , että diagnoosin asettaminen ei ole kovin vaikea , kun tiedetään, mistä on kysymys, tulee niin kuin lääkärille mieleen. Silloin, kun iho on venyvä,  ei pitäisi olla vaikea. Mutta sitten on paljon lievempiä ongelmia,  terveydellisiä harmeja. Ja sitten on tämä ikäkysymys. Lapsuusiässä diagnoosin asettaminen on paljon vaikeampaa. Niin ei se sitten olekaan niin helppoa.  Ja tosiasia myöskin on, että vaikka olisi hyvin paneutunut tuohon Ehlers-Danlos oireyhtymään,  niin sen tarkan, luotettavan luokituksen asettaminen yhdelle potilaalle on usein vaikeaa. Ja monet tämmöiset julkaisut, joissa nyt yhteenvedonomaisesti Ehlers-Danlos oireyhtymästä  kertovat,  päätyvät siihen, että vain noin puolessa se onnistuu.

KYSYMYS:

Minun  käytännön tieto EDS:stä on englanninkieliseltä keskustelupalstalta, mitkä on aika hyvin moderoitu, että siellä ei nyt mitä tahansa pääse läpi, mutta aika moni on kirjoittanut, että vaikka heille olisikin tehty biopsia, siitä huolimatta he eivät  mahdu johonkin laatikkoon elikä tyyppiin.

Eli siis voiko tavallaan EDS varioida niin paljon, että esim. II-tyypin EDS:ssä  saattaa myöskin olla  vaikka III-tyypin oireita?

VASTAUS:

Kyllä.  Nimen omaan se voi varioida niin tavattomasti

KYSYMYKSEN JATKO:

Kun mun diagnoosi on ensimmäisessä  epikriisissä EDS II ja suluissa  mahdollisesti III. Olen tavannut tämmöisiä muutenkin tai toisinpäin.

VASTAUS:

Nämä oireet menevät monta kertaa niin päällekkäin, ettei voi olla täysin varma.

KYSYMYKSEN JATKO:

 Kyse ei ole siis edes siitä, osaako lääkäri asiansa vaan, että tilanteesta ei voi ottaa selvää?

 VASTAUS:

 Juuri näin. Niin kuin sanoin, aiantuntijallekin noin puolessa, vain puolessa  tapauksessa se ihan varmasti onnistuu.

Jos meillä olisi joku semmoinen laboratoriotesti, jonkalainen on esimerkiksi geenitesti, niin silloin se onnistuisi useimmin.  Mutta nyt monessa muodossa ei edes tiedetä, mitä geeniä katsottaisiin. Mistä etsittäisiin sitä mutaatiota. Ihmisellä on 25.000 geeniä.

KYSYMYS:

Onko mahdollista, että minulla on oireet sidekudoksessa, mutta ei luissa?

On, kyllä. Se on ihan mahdollista. Ja johtuu siitä, että niin kuin sanoin, kollageeneja on 19  erilaista, ne ovat niin kuin vähän kudoksesta riippuen jakautunee, ja luukudoksen ja ihon kollageeni, vaikka ne on samankaltaisia, ne on kuitenkin jonkin verran erilaisia.  Ja ihosta näytteen ottaminen ei tuo diagnoosia. Siis se voi sanoa, että täällä kollageenissa on nyt  vikaa, tässä on kysymys todennäköisesti Ehlers-Danlos -oireyhtymästä, mutta se ei sano luokittelusta mitään.

Kysymys:

Minulla on ollut EDS III tai IV, elikä sukutausta viittaa IV, kun on aortan repeämää suvussa, mutta tuota, onko sitä mahdollista , en ole koskaan mennyt mihinkään, selvittää.

Vastaus:

Varmasti olisi syytä mennä. Pyrkiä sitä selvittämään.

Vielä tästä luokituksesta haluan sen sanoa, että niin teistä,  kuin meistä lääkäreistä, jotka Ehlers-Danlos oireyhtymää pryrimme hoitamaan olisi itärkeää, että tämä luokittelu olisi varma. Voisi sanoa , että sinulla on tämä. Tästä on niin kuin kysymys. Ja taas sinulla on tämä muoto. Käytännössä  sillä ei itse asiassa ole hirmuisen suurta merkitystä. Sillä ihan saman luokankin sisällä ne oireet vaihtelevat, ennuste vaihtelee. Se, mitä pitää  tehdä ja mitä ei pidä tehdä, sekin vaihtelee. Tärkeintä olisi juuri, että olis sellaisia keskuksia , joissa olisi sellaisia lääkäreitä, lääkintäjumppareita,sairaanhoitajia  ja sosiaalihoitajia, joilla on paljon kokemusta Ehlers-Danlos -oireyhtymästä, jolloin he voivat sitä yhtä potilasta tutkiessaan päätellä, mikä on tälle potilaalle parasta.

KYSYMYKSEN JATKO:

Elikä sekin, jos on III tai IV niin sitä ei välttämättä löydy kuitenkaan millään testeillä?

VASTAUS:

Nelosen tällä hetkellä pystyy erottamaan geenitestillä. Ja III:ssa ei tiedetä,  mikä on se perintötekijä. On pikkuisen hajua , mikä se voisi olla, mutta ei ole täyttä varmuutta.

Tietysti olisi tärkeää tämän periytymisen kannalta tietää, mikä muoto minulla on, koska siihen tulee juuri sukulaiset. Jos ei ole selvää, tuleeko se jommalta kummalta vanhemmalta, silloin tulee kysymys, entäs minun jälkeläiset?

 KYSYMYS

 Minulla on todettu EDS kliinisillä oireilla plus sillä tiedolla, mitä mun äidillä on, se on ilmeisesti  II tai III luokka.  Jos äidillä on II,  niin silloin minullakin on oltava II, meneekö se just näin?

VASTAUS:

Menee.

KYSYMYKSEN JATKO:

Se ei voi vaihtua?

VASTAUS:

Ei, ei se tyyppi vaihdu. Mutta, kuten sanottu, käsitys siitä, mikä se on loppujen lopuksi, se luokka, niin jälleen kerran se voi olla, että se ei ole niin  ihan varma.

KYSYMYKSEN JATKO:

Se  voi  varioida?

VASTAUS:

Se voi varioida, joo. Äidilläsi voi olla hieman erilaiset oireet kuin sinulla, ja yhtenä erona on yksinkertaisesti  ikäero.

KYSYMYS:

Voiko vanhemmiten, jos tähän mennessä ei ole ollut jotain oiretta , esim. jossain sydämessä, niin se voi nyt vasta, vaikka tulla.

VASTAUS:

Voi tulla. Tämä on myöskin asia, joka pitää ymmärtää.

KYSYMYS JATKUU:

Sitä ei voi etukäteen tutkia? Onko mahdollista?

VASTAUS:
On tiettyjä asioita,  joita pitääkin tehdä ja tutkia ja seurata. Tietyllä tavalla pois sulkea, niin kuin tämmöiset komplikaatioiden, ongelmien kehittyminen, se on tietysti tärkeää. Ei teille riitä, eikä sellaista sairautta sairastavalle riitä se, että hänet kerran tutkitaan. Hänellä pitää olla joku semmoinen seurantasysteemi, että tiettyjä asioita seurataan. Katsotaan vuoden kuluttua , kahden vuoden tai viiden vuoden kuluttua, riippuu ihan siitä, mistä ongelmasta on kysymys. Tämänkin takia tämmöiset keskukset ovat tärkeitä.

No nyt mennään tähän luokitteluun. Ja älkää ottako hirmu vakavasti tätä. Juuri niistä syistä, mitä olen tässä koittanut sanoa. Sillä luokittelun tekeminen potilaskohtaisesti ei ole helppoa.

TYYPPI I ja II

Muodostavat niin sanotun klassisen Ehlers-Danlos oireyhtymän. Ja tästä muodosta löytyy juuri vanhoja tällaisia kuvauksia,  ja tämä The Rubber man esimerkiksi, niin ihan tyypillisesti sairasti jompaa kumpaa näistä tyypeistä. Ja näiden se ero, johon palaan tässä vielä on usein se, että I on vaikeampi ja II lievempi. Mutta ne aiheutuvat saman perintötekijän virheestä. On makukysymys  pitääkö ne erottaa ja sen takia ne on pantukin tkon Klassisen alle samalle riville.

Tämä ylitaipuisuusoireyhtymä  eli hypermobiili on tämä III-tyyppi.

Sitten on tämmöinen  verisuoni ja vaskulaari, se on verisuoniin viittaava. Se on tämä tyyppi IV.

Tyyppi V  oli jo olemassa, mutta se poistettiin tästä listasta, koska todettiin, että se ei itse asisassa oikein oireiltaan sovi Ehlers-Danlos -oireyhtymäksi.

Ja sitten tämmöinen kyfos-skolioottinen,  ja se viittaa juuri, että tässä pääongelma on selkärangassa. Skolioosi on selän virheasento, käyryys , kyfoosi merkitsee  tällaista kumaraharteisuutta (näytän teille kuvan).

Sitten on artrokalaktinen muoto, se viittaa taas nivelten erityisiin ongelmiin ja  siinä jaetaan, tämä VII Ehlers-Danlos -tyyppi kahteenkin erilaiseen muotoon

Ja sitten on dermatosparaktinen muoto, joka taas viittaa siihen, että pääongelmat ovat ihossa, sekin on seitsemää,  mutta VII C

Ja sitten on joukko muita. Täällä on tämä V, mutta se nyt luokitellaan niin kuin epävarmaksi senkin takia, että näitä potilaita on ehkä kuvattu yksi. Yksi potilas, joka ei oikein sovi tähän tähän mihinkään, se on silloin V. Ja sitten on kymppi, ja sitten on tämmöinen demaskini-muoto. Tämä X ei merkitse kymppiä, se on demaskiini-X.  Niitä on muitakin semmoisia harvinaisia, joita on kuvattu ehkä yksi tai kaksi potilasta maailmassa. Ja nykyisin lääketieteelliset julkaisut , niitä on ensinnäkin näitä lehtiä paljon, ja ne jakautuvat eri lääketieteen erikoisaloille, ja nämä lehdet eivät nykyisin halua julkaista enää potilastapauksia. Jjuuri sen takia , että on päädytty sihen, että niistä ei kuitenkaan opita sitten tällaisia yleissääntöjä, kukaan ei ennätä tai jaksa lukea tapausselostuksia. Vaan ne pitäisi olla , että siellä on sellainen kunnollinen tutkittu potilas, voisi sanoa aineisto. Ette tietysti haluaisi, että te olisitte aineistoa, ymmärrän sen hirmuisen hyvin. Mutta se merkitsee juuri sitä, että olisi joukko potilaita,  jotka olisi tutkittu samoilla menetelmillä, kontrolloidusti, asiantuntevasti,  kirjoitettu hyvin ja selkeästi. Sieltä löytyy sitten semmoista tietoa, joka on laaljemmalti hyödyksi niin potilaille kuin lääkäreille.

No, Ehlers-Danlos on harvinainen. Ei tulla ihan ajatelleeksi, mitä kaikkea se nyt merkitsee, vaikka me olemme koko ajan sivunneet näitä asioita, tässä. Jos sairaus on harvinainen,  ja tällä hetkellä tunnetaan noin 5-6000 sairautta, jotka ovat harvinaisia, yksittäisiä sairauksia. Niin, mistä löytyy se tieto ja kokemus? Nyt monissa näissä harvinaisissakin sairauksissa saattaa löytyä lääketieteellisiä julkaisuja , joista sitten saadaan sitä tietoa. Ja nykyisin meillä on käytettävissä erinomaiset tämmöiset tietokannat, tietokoneet, mikrot, internet, mitä kautta se löytyy. Mutta yksittäisillä lääkäreillä yhden potilaan tavattuaan on  monta kertaa vaikeuksia ensinnäkin päätellä, että mitäs minun täältä nyt oikeastaan pitäisi etsiä? Millä oireilla? Millä nimellä?  Ja sitten hänellä ei taida olla yksinkertaisesti siihen aikaa. Ja tämäkin korostaa sitä, että tarvittaisiin semmoisia keskuksia , jotka spesialisoituvat johonkin yhteen asiaan tai joukkoon asioita, ja sitten olisi toinen keskus, joka hoitaisi sitten muita asioita. Ja sitten tulee tämä ongelma , että mistä löytyy se aika potilaan tai perheen hoitamiseen? Te tiedätte, että terveyskeskussysteemi on nykyisin ajettu semmoiseen tilanteeseen, että lääkärit eivät halua siellä tehdä töitä. Johtuu siitä, että he kokevat , että he eivät voi tehdä sitä työtä , mikä heidän pitäisi siellä tehdä. Heillä on 15-20 minuuttia aika potilasta kohden.

KOMMENTTI:

SE on paljon.

VASTAUS:

Se on paljon?

KOMMENTTI JATKUU:

Se on yleensä seitsemän minuuttia.

VASTAUS:
Tilanne on sitten vielä huononpi, kuin mitä minä olen kuvitellut.

Jotka tuolla yliopistollisissa sairaaloissa nykyisin toimivat , niin suurin osa meistä arvostamme itse asiassa terveyskeskuslääkäreitä ihan tavattomasti. Ne ovat itseasiassa kaikkein kovimmilla tästä lääkärikunnasta , mutta heille ei anneta tilaisuutta tehdä sitä hommaa. Silloin tällöin tapaa terveyskeskuslääkärin , joka on tavallisesti ollut siellä pitkän aikaa , jolla on semmoinen hirmuisen hyvä kokemus ja suhtautuminen asioihin, ja hän paneutuu niihin asioihin, joihin pitää paneutua ja sitten vähemmän asioihin, joihin ei tarvitse paneutua , mutta niitä on vähän. Ja on hurjan valitettavaa, että meidän terveydenhuoltomme on ajettu tämmöiseen tilanteeseen. Ja sitä ongelmaa korostaa  se, että  yliopistolliset keskussairaalat  ja  keskussairaalat tekevät diagnoosia , antavat vähän ohjeita ja antavat jopa hyvätkin ohjeet,  ja lähettävät potilaan terveyskeskukseen, jossa on lääkäri , joka sitten  koittaa lukea siitä, että mitäs kaikkea minun pitäisi tässä tehdä, saa pitkän listan erilaisia asioita ja hänellä ei ole aika toteuttaa niitä kaikkia,  tai sitten ei ole niitä faciliteetteja, ja sitä kuntoutusosastoa , tai aikoja siellä, vaikka hän haluaisi tämän tehdä.

KOMMENTTI:

Kävi niin kuin mun kohdalla kävi reumapolilla , että sinä et kuulu tänne. Tehtiin ensin kyllä tutkimuksia, mutta sitten sanottiin, että sinä et kuulu tänne. Sitten mulle tulikin ongelma, että mihinkäs minä kuulun.

VASTAUS:

Joo. Juuri niin.

Ja apila, niin hyvä kuntoutuskeskus kuin onkin, te tiedätte, että täällä on 1-2 lääkäriä. Täällä on kuntoutussysteemi. Mutta,  että tehtäisiin niin kuin lääketieteellisesti tarkkaa diagnostiikkaa, tehtäisiin hyvää kuntoutussuunnitelmaa ja  muuta, siihenkin on aika tavalla rajalliset systeemit. Se pitäsi tapahtua siellä tällaisen asiantuntevassa keskuksessa juuri yliopistollisessa keskussairaalaassa tai keskussairaalassa, jos tämmöistä asiantuntevuus-hierarkiaa tässä ajattelisi.

KYSYMYS:

Voiko terveyskeskuslääkäri lähettää sellaiseen perinnöllisyyskeskukseen, Hyksiin tai sillain?

VASTAUS:

Voi lähettää. Ilman muuta voi.

Moniin pitkäaikaisiin sairauksiin liittyy sitten vielä tallaisia erityisongelmia, jotka tulevat vasta myöhemmässä vaiheessa. Ja nyt, kun harvinaisista sairauksista on kysymys, niin nimenomaan kun ei tätä perusdiangoosiakaan usein saada selville, niin ei osata arvioida, mitä kaikkea tässä on viiden vuoden kuluttua tulossa. Puhumme silmistä, sydämestä, virtsarakosta, tämmöisistä asioista, joista nuorella iällä  ei tarvitse olla mitään ongelmia, mutta jos tuntee sairauden, niin tietää, että tämmöisiä ongelmia voi tulla.

Harvinaisissa sairauksissa on tietysti myöskin se, että ei ole hoitokeinoja. Ei ole lääkettä. Ei ole koeteltuja, tutkittuja hoitomenetelmiä, mitkä asiat auttavat, mistä on itse asiassa enemmän haittaa.  Monesti myös tehdään laajasti erilaisia tutkimuksia, jotka monta kertaa on ihan päättömiä. Ei kannattaisi tehdä, koska ne ei tule kertomaan mitään tästä sairaudesta tai potilaasta. Kulutetaan paljon rahaa, mutta ollaan tutkivinaan. Ja sitten on juuri tämä, että vaikka yliopistollisessa sairaalassa nyt saisikin sen asiantuntevan  neuvonnan, ohjeen,  niin,  että se tieto sitten menee eteenpäin sinne kotipaikkakunnalle ja sitä ruvettaisiin sitten toteuttamaan, niin tässä ketjussa on usein katkoja.

 Meidän sosiaalihuoltomme , KELA esimerkiksi , he tekevät siellä ihan erinomaista työtä. Mutta teillä kaikilla on varmasti kokemuksia siitä toivottomasta touhusta siellä KELA:n toimistossa. Miten saada se virkailija siellä ymmärtämään, mistä tässä on oikeastaan kysymys, mitä tässä niin kuin tarvitaan , ja mikä tässä olisi järkeväää. Ja hän lukee sieltä kirjasta tai jostain paperista ja käy ehkä kysymässä joltakin, ja sieltä saa hakea sitä tukea  eikä millään tahdo saada,  saa tapella erilaisten tukimuotojen saamiseksi, jotka kuitenkin meidän yhteiskunnassamme on aika hyvin järjestetty. Ja siellä on tietysti omat rajansa, niin KELA:ssa kuin kunnankin sosiaalitoimistoissa. Siellä ei ole rahaa. Ei ole osattu arvioida, että itse asiassa tämä vaatii kyllä myöskin kustannuksia, henkilökuntaa ja kaikkea tätä. Tämä on harvinaisten sairauksien semmoinen yksi lista, minkälaisia ongelmia kaiken kaikkiaan on.

Varsinkin Perinnöllisyyslääkärille on hirmuisen tärkeää, että vaikka sairaus olisi kuinka harvinainen , niin se pitää  pyrkiä diagnosoimaan tarkasti ja oikein, ja ampumaan vaikka olisi kuinka harvinainen, eikä unohtaa sitä sen takia.

Ehlers-Danlos -oireyhtymän periytyvyys

Nämä ovat  perinnöllisiä sairauksia. Niin kuin sanoin, tällä hetkellä tunnetaan 5 - 6000 erilaista perinnöllistä sairautta. Yli 2000:ssa tunnetaan ihan tarkasti, missä se perintötekijävirhe on. On parisen tuhatta, semmoinen yli 1600  sairautta, joissa tiedetään se paikka, mutta ei tiedetä, mikä,  missä se oikeasti  on se virhe. Sitten on parisen tuhatta sellaista sairautta, jossa ei ole aavistustakaan, missä se  on se perintötekijävirhe, mutta sukutiedot kertovat, että tämähän on perinnöllinen sairaus, eri tavoin periytyvä. Ja nyt nämä sairaudet ovat yhden perintötekijän mutaatioista johtuvia sairauksia.

Kerran jo tuossa sanoin, että perintötekijöitä tällä hetkellä ihmisellä on meidän käsityksen mukaan 20 000:sta 25 000:een. Kukaan ei ihan tarkalleen tiedä sitä. Ei siitä ole kuin kymmenisen vuotta, niin  me ajattelimme, että ihmisellä on 100 000 perintötekijää. Se on vähentynyt. Ja imettäväiset, hyönteiset, ihminen perintötekijöidensä suhteen eroaa ihan  yllättävän vähän toisistaan. Jotain ratkaisevaa siellä  tietysti täytyy nyt olla.

 Nyt yhdessä tämmöisessä perintötekijässä voi olla erilaisia mutaatioita, ja se voi aiheuttaa sitten erilaisia sairauksia tai vaikeusasteeltaan erilaisen saman sairauden. Mutta  periaatteessa  Ehlers-Danlos -oireyhtymässä ovat kaikki perinnöllisiä, yhden  perintötekijän mutaatioista johtuvia. Ja nyt ne jaetaan vallitsevasti periytyviin ja sitten peittyvästi periytyviin, ja sitten on joukko sellaisia, jotka periytyvät vielä sukupuoleen sidotusti.

Olen sanonut, että tyyppi V Ehlers-Danlosia ei ole sen luokittelussa, mutta kyllä se tieytyllä tavalla siellä  kummallisesti on, se aina niin kuin pulpahtaa esiin, osittain siksi, että se periytyy juuri sukupuoleen sidotusti. Älkää välittäkö vaikka tuntuu siltä, että tässä on pientä ristiriitaa, se nyt on siellä,  tämä luokittelu on omansa periytyvyytensä kannalta, nämä sairaudet ovat sitten  omaa luokkaansa.

 Miten periytyvyys ja samalla uusiutumisriki suvussa saadaan selville?

 Ensinnäkin sukutiedot ovat hyvin tärkeitä. Jos  me ajattelemme omia sukulaisiamme ja  heidän mahdollisia sairauksiaan pikkuisenkin syvemmälle,  niin huomaamme, että emme tiedä sukulaisistamme paljon mittään, ehkä tiedämme mihinkä  isoisä, isoäiti tai hänen jonkun  veli menehtyi, minkälaisia  sairauksia hänellä elämänsä aikana oli. Nyt, jos perinnöllisyyslääketieteen yksikköön on ihminen ohjattu, ja sitten ryhdytään tekemään tätä  sukuselvitystä , niin ei ole muuta keinoa, kuin että me kysymme.  Ja annamme sitten  tehtäväksi tälle meidän asiakkaalle tai potilaalle koittaa selvittää sitä sukulaisetensa tilannetta. Me tiedämme ihan hyvin, että se ei ole ollenkaan helppoa. Ei ole potilaan helppo mennä kysymään omalta vanhemmaltaan, veljeltään: hei, minkäslaisia sairauksia sinulla on? Me saamme hyvin paljon epäluotettavaa tietoa . eli epätäydellistä tietoa. Mutta , kun ne kysymykset osataan asettaa oikein, onko tätä ja tätä oiretta, onko tätä ja tätä, niin usein alkaa muodostua sukupuu, jos siellä  suvussa on sellaisia ihmisiä, joilla on sama sairaus.

KOMMENTTI:

Törmäsin juuri tuohon ongelmaan ihan sattumalta. Luulin, että minulla on hypermobiliteettisyndrooma, törmäsin sellaiseen lääkäriin, joka  kysyi multa ihan päättömiä asioita, onko suvussa myös verenvuotovaivaa ja kaikkea muuta. Sitten hän alkoi kysyä mun sukulaisista. Niin minä lopulta tajusin, että enhän minä lopulta saa tietoa siitä, että onko jolla kulla pikkusormi taipunut 90 astetta taaksepäin. . Lopulta tajusin kysyä, onko mun äiti kyennyt tiettyihin liikkeisiin, ja hän on pystynyt pistämään molemmat jalat niskan taa.  Sitten,  kun rupesin muistelemaan lapsuudesta, niin on hän myöskin saanut aika paljon muutakin. Piti vähän pohtia , miten ne kysymyksensä asettaa.

VASTAUS/LUENTO JATKUU:

Kysymykset saattaa joskus tuntua vähän epäasiallisillta,  kysytään, että onko verenvuotoa. Itse asiassa kun Ehlers-Danlos -oireyhtymää ajatellaan, niin ei se ole epäasiallinen.

KOMMENTTI:

Ei se ollut, mutta yllättävä kyllä.

VASTAUS/LUENTO JATKUU:

Se on yllättävä. Kun tätä sukutieotoa aletaan kaivamaan, kyselemään, niin se on itseasiassa myös aikakysymys. Siihen menee tavattomasti aikaa, piirrettään sukupuuta ja kysytään hyvin täsmällisesti sitten tiettyjen sääntöjen mukaan, näitä skulaisten tietoja ja sitten useimmiten täytyy vielä palata siihen , potilas ottaa selvää ja tulee uudestaan, ja sillä tavalla se hoituu. Sukutieodoista kuitenkin voidaan päätellä monenlaista,  ja miten se periytyminen nyt  kaiken kaikkiaan menee, jos se  periytymistapa sopii sitten  tähän epäiltyyn sairauteen, se on yksi tärkeä asia huomata. Sitten on tietysti sairauden oireisto. Oireet on tärkeitä. Me tiedämme julkaisuista, että tähän sairauteen kuuluu nämä ja nämä asiat  ja se periytyy  näiden ja näiden sääntöjen mukaan.

KYSYMYS:

Jos henkilöllä on todettu tietyn tyyppinen sairaus, sillä on vaikka kolme lasta, näillä kellään ei ole mitään oireita siitä, niin voiko olla, että heidän lapsillaan taas on?

Tässä tulee nyt heti vastausta tähän

Tässä on perhe, jossa on kolme jälkeläistä, pariskunta, jolla on kolme jälkeläistä. Yhdellä on  sairaus, ja kysytään, onko tämä perinnöllinen sairaus? Jos on vain tämä tieto, niin ei tässä tapauksessa voida sanoa mitään. Ei suvussa ole mitään. Tämä sairaus voi kuitenkin olla perinnöllinen, ihan hyvin.

Tässä on toinen tilanne. Tässä on ne samat kolme sisarusta , mutta åidillä on tämä sama sairaus. Tässä tämä  peritytysmitapa on jota kuinkin selvä, tämä on vallitsevasti periytyvä sairaus.

Ei itse asiassa tarvitse mennä taapäin sukupolvissa.  Mutta juuri tämän tyyppinen periytymistapa, jota kutsutaan vallitsevaksi  periytymistavaksi on sen tapainen, että sairaus voi tulla monta monta sukupolven läpi, ilmenee suurin piirtein samalla tavalla ja silloin tiedämme, että se on vallitsevasti periytyvä.

Tässä on toinen tilanne. Tässä taas vanhemmat ovat terveitä, mutta perheessä on kolme lasta ja kahdella on sairaus. Tämä jo viittaa siihen, että tässä voi olla kysymys peittyvästä periytymisestä.

Sillä tässä sairaudessa mitä todenäköisimmin vanhemmat ovat kaksi tervettä perintötekijän kantajaa. Näillä kahdesta mahdollisesta perintötekijästä,  ihmisellä on  kaikkia perintötekijöitä  kaksi, toisessa on se vika.  Ja kun se on vain toisessa, niin ihminen on terve, mutta hän kantaa tuota perintötekijävirhettä. Jos kaksi tällaista ihmistä tapaa toisensa ja  saa jälkeläisiä, niin on 25 %:n todennäköisyys, että he antavat molemmat samanaikaisesti sen virheellisen jälkeläiselleen. Ja silloin voi tulla juuri  tämä tilanne,  vanhemmat terveitä, mutta kolmesta lapsesta esim. kaksi on sairastunut.

KYSYMYS:

Voiko olla niin, että vanhemmat on terveitä, mutta sitten heidän vanhemmillaan on?

Joka on sama kysymys kuin täällä.

Se on epätodennäköistä, ja silloin on todennäköisempää , että jommalla kummalla, se, jonka vanhemmalla tämä sama sairaus on, on sairaus niin lievänä, että hänellä sitä ei ole todettu. Se on yksi mahdollisuus.

Sukupuoleen sidottu peritytymistapa puolestaan merkitsee sitä, se on sama, jonka tunnette hemofilian osalta,  miehet sairastavat, naiset kantavat, mutta ovat terveitä. Siinä tapahtuu sukupolven yli hyppäämistä. Tuo sama perintötekijä voi siirtyä naiselta seuraavan polven naiselle, seuraavankin polven naiselle, mutta jos hän saa lapsen, joka on poika, niin tällä pojalla on 50 %:n mahdollisuus, että hän saa tuon virheellisen perintötekijän, ja silloin tässä suvussa voi siellä kauempana olla joku toinen mies, jolla on ihan sama sairaus. Siinä hypätään yli.

Ja sitten on  semmoinen mahdollisuus myös, että jos on vallitsevasti periytyvä sairaus ja ensimmäinen kuolee, jossa oli vain yksi sairas jälkeläinen. Tällä yhdellä jälkeläisellä on hänen kohdallaan tapahtunut uusi mutaatio. Se aiheuttaa hänelle sairauden. Silloin vallitsevasti periytyvä sairaus ei ole kummallakaan vanhemmista eikä kenelläkään suvussa sitten, vaikka taaksepäin siinä mentäisiin. Mutta tällä yhdellä on sitten 50 %:n riski saada sairas lapsi ja siitä lähtee sitten tuo sukupolvesta seuraavaan.

Nämä ovat ihan yksinkertaisia Mendelin sääntöjä, jotka voidaan perheelle, potilaalle kertoa silloin , kun tuo sairaus ja sukuselvitys on kunnolla tehty.

Tässä koeputkessa on tuo pieni hahtuva tuolla, siinä on ihmisen perintötekijät. Siinä on DNAta. Se on noin 10 ml:sta verta erotetuista valkosoluista eristetty DNA, ja siinä on 25 000 perintötekijää. Itse asiassa,  kun ne on monesta solusta,  niin niitä on moninkertaisesti sitä  samaa perintötekijää. Nyt nämä perintötekijät on pakattu ihmisen kromosomeihin. Ihmisen jokaisessa solussa on 46 kromosomia. Oikeastaan pitäisi sanoa 23 paria, sillä kaikkia kromosomeja on siellä kaksi kappaletta, ja samalla tavalla kaikkia perintötekijöitä on kaksi kappaletta. Ja nyt tällä hetkellä noista 25 000:sta perintötekijästä noin 20 000  tunnetaan ihan hyvin, missä se on , mutta se tunnetaan vain kromosomin tarkkuudella.

Kun muistamme ne 23 kromosomia, niin tiedetään, että se on tuossa kromosomissa, mutta jokaisessa kromosomissa on noin 1000 perintötekijää. Ei tiedetä ihan tarkalleen, että missä siellä se loppujen lopuksi  on. Tätä työtä tehdään ja  hyvää vauhtia tässä kaiken kaikkiaan mennään eteenpäin.

Mutta se ongelma on, että monesti se perintötekijän tehtävä alkaa selvitä siitä, että siinä on joku vika. Se aiheuttaa jonkun sairauden. Ei välttämättä sairauden, ehkä jonkin  ominaisuuden. Silloin rupeaa tuntumaan siltä, että ahaa, tällä on nyt joku tämmöinen tehtävä.

Nyt jokaisella perintötekijällä, melkein jokaisella on montakin erilaista tehtävää, mutta tästä niin sanotusta normaalista tehtävästä me tiedämme nykyisin vielä hirmuisen vähän. Ja siinä on molekyyligenetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen semmoinen suuri tehtävä, ja sitä tutkimusta  nyt sitten tehdään, niin kuin sanoin aika hyvällä vauhdilla.

No nyt me rupeamme tulemaan näihin erilaisiin tyyppeihin. Minä puhun nyt näiden oireyhtymien diagnostisista kriteereistä, ja  käyn ne suhteellisen nopeasti läpi. Oli vähän puhetta, että saisitte nämä kuvat, ja se järjestyy hyvin. Annan teille tästä nämä kuvat. En voi kovin yksityiskohtaisesti niitä käydä läpi, mutta käyn ne läpi sillä tavalla, että minkälaisia nämä kukin EDS-tyypit ovat? Mitkä on ne pääkriteerit? Mitkä on sivukriteerit? Ja rupeaa hahmottumaan, ehkä, minkalainen sairaus teillä itsellänne on.

KLASSINEN

Tyypit I ja II

Pääkriteerit:

Ihon ylivenyvyys

haavojen huono parantuminen

Ihon laajat atrofiset arvet ja

nivelten ylitaipuisuus

Atrofia =  merkitsee sitä, että se arpi, joka muodostuu, se onkin ihan kummallisen ohut. Tavallista suurempia, laajoja.

Esimerkiksi pituuteen tämä muoto ei vaikuta , se ei aiheuta luuston defromiteetteja millään tavalla.

Sivukriteerit, jotka ei ole niin tärkeitä tämän diagnoosin kannalta:

pehmeä samettimainen iho

mustelma-alttius

ihon alla olevat pyöreähköt , pehmeät, semmoiset kyhmyt, joita kutsutaan  molluskoiksi, eräänlaiset herneet

lihasheikkous ja lihasvoiman heikkous

nivelluksaatiot

lattajalka

leikkausten jälkiongelmat, erityisesti kudosrepeämät

tyrät, prolapsit, keskenmenot

ja sitten  tämä periytymistapa,  joka on vallitseva

KYSYMYS

Montako sivukriteeriä  pitää  täyttyä klassisen tyypin diagnoosiin?

VASTAUS

Ne on  kaikkien näiden muotojen mukaan määritetty  jonkin näköisellä tarkkudella, mutta siellä pitäisi olla pari pääkriteeriä, 2 tai 3 ,  ja sitten ehkä 1 tai 2 sivukriteeriä.

Mutta kun näet, minkälaisia nämä muiden sairauksien pääkriteerit  ja sivukriteerit on, huomaat, että se, että miten se määritetään, se on kyllä hyvin pitkälle subjektiivinen asia.

KUVA (ei käytössä) klassisesta Ehlers-Danlos -oireyhtymästä, niistä piirteistä joita voi olla. Pieni lapsi, joka saa polvensa taipumaan aivan merkillisellä tavalla , hänellä on ollut synnynnäinen lonkkaluksaatio , tuolla näkyy leikkausarpi ja sitä on pyritty korjaamaan. Peukalon nivelen nuo ylitaipuisuudet, tai tämmöinen puoli sijoiltaanmeno , nuo sormet, nämä ovat sitä nivelten ylitaipuisuutta.

Tässä on  sitten arpia, ja varsinkin pojille, tuonne otsa seutuun pienistä kaatumisista tulee haavoja ja sitten tulee arpia, jotka näkyy tuossa sitten vähän vanhemmalla miehellä . Iho venyy, niin kuin tuossa näkyy. Ja sitten tuossa näkyy polviin, alaraajoihin paikantuvia, tämmöisiä paperimaisia, ohuita pehmeitä arpia.

Nämä, säärissä olevat, ne ovat usein seurausta siitä, että pienistä vammoista ihon alle syntyy aika laajakin verenvuoto. Ja se sitten sieltä imeytyy hitaasti pois, mutta jättää sitten tommoiset, tuon väriset ja ihan ohuet arvet.  Tämä on tyypillistä juuri Ehlers-Danlos tyyppi I:lle ja vähän lievempänä sitten tälle tyyppi II:lle. Ja tässä on ihan yksinkertaisesti  vain vaikeammasta ja lievemmästä muodosta kysymys tässä tyyppi I ja II:ssa.

Aika harvinainen ongelma onneksi on tämmöinen ientulehdus, joka myöskin tässä  tyyppi  I:ssä on hankalana. Näette, miten tulehtuneet nämä ikenet täällä ovat, ja ne ovat vaurioittaneet noita hampaistoja.  Tämä on tyyppi I:ssä ja sitten tämmöisessä  Periodontaalimuodossa, niin tämä on sellainen tyypillinen piirre. .

Tyyppi III

nivelten ylitaipuisuus -muoto

pääkriteerit:

nivelten  ylitaipuisuus

pehmeä  samettimainen iho

sivukriteerit:

toistuvat nivelluksaatiot

ja sitten hyvin hankalat kivut, jotka paikantuvat niveliin, selkään, lihaksistoon

Periytyy vallitsevasti

Tämä hypermobiilioireyhtymä tai Ehlers-Danlos III menee aika pahasti päällekkäin semmoisen sairausryhmän kanssa, jota kutsutaan juuri ylitaipuisuusoireyhtymäksi. Ja lääkärit ja tutkijatkin ovat epätietoisia siitä, onko kysymys itse asiassa ihan samasta asiasta. Minulle on tullut semmoinen käsitys, että juuri näin on, että itseasiassa tämä hypermobiilioireyhtymä,  joka on ihan tavallinen ongelma, on ihan sama asia, mutta lievempi kuin tämmöinen  tyyppi III ehlers-danlos oireyhtymä.

KYSYMYS:

Eli, sillä on kuitenkin eri nimi?

VASTAUS:

Nykyisin pannaan jo vähän  yhtäläisyysviivaa siihen väliin.

KYSYMYS:

Ymmärtääkseeni etenkin Britanniassa  se on aika pitkälti se linja, että jos on pahanoloinen hypermobiliteettisyndrooma, niin silloin yleensä annetaan myöskin HEDS-diagnoosi.

VASTAUS:

Juu. Juuri näin.

Tässä on nyt sitten esimerkki tämmöisestä valtavasta ylitaipuisasta tytöstä (KUVA ei käytössä)

Jos te katsoitte olympia-kisoja ja voimistelua siellä, niin näitte niitä huippu-urheilijoita , jota tavallisesti pikkutyttöjä, jotka taipuivat ihan mihin hyvänsä aivan merkillisellä tavalla. Tuskin heillä on Ehlers-danlos -oireyhtymää.

VASKULAARI- ELI VERISUONI -MUOTO

Vaskulaari- eli verisuoni Ehlers-Danlos -oireyhtymää  on sillä tavalla kaikkein tärkein, että tämä on hengenvaarallinen sairaus. Siinä tuo iho on ohutta, läpikuultavaa, itse asiassa aika kovaa. Siinä tämä venyminen ei olekaan semmoinen piirre. Tälle on ominaista valtimoiden, suoliston ja kohdunkin repeämät. Aivan yhtäkkiset , silloin, kun niihin jokin semmoinen rasitus kohdistuu. Tavallisesti kyse on suurista valtimoista, se voi olla aortta tai se voi olla aivoverisuoni. Arvaatte, että ne on hengenvaarallisia tilanteita. Tässä on myös vaikeaa mustelma-alttiutta, ja sitten jonkin verran sanotaan, että olisi tyypilliset kasvonpiirteet, joita on löytynyt erilaisista  kirjoista.

Minun mielestäni se ei ole..

KOMMENTTI

Ei minulla ainakaan ole pitkä, kapea nenä, vaikka sen pitäisi olla yksi tunnusmerkki.

VASTAUS:

Se on minusta epäselvää.

Mutta sitten sivukriteereitä on:

sormien ja varpaiden suippous. Näytän teille  vähän kuvaa, mitä se merkitsee.

Pikkunivelten ylitaipuisuus

Jänne- ja lihasrepeymät oikein helposti selkeästi

kampurat

laskimolaajentumat

ja sitten valtimoiden ja laskimoiden väliset, tämmöiset suorat yhteydet, joita kutsutaan fistuloiksi

Ilmarinta äkillisesti

Ikenien vetäytymät

leikkausten jälkiongelmat

ja sitten sukutiedoissa myöskin sukulaisten, tämmöiset  äkkikuolemat

Tämäkin periytyy vallitsevasti.

KUVA ei käytössä.

Ja tässä on nyt potilas, jolla on tämä EDS tyyppi  IV, suomalainen nuori nainen. Ja hänellä oli kummallisen hennot, huonosti kehittyvät hiukset, jota ei tähän oireyhtymään muutoin lueta, mutta hän joutui todella käyttämään peruukkia, siksi, että  nuo hiukset olivat näin heikot. Hänen äitinsä kuoli 42 vuoden iässä äkillisesti, ja sitten kuolinsyyselvityksessä osoittautui, että hänen aorttansa oli revennyt.

KOMMENTTI

Mun isä on kanssa mennyt ihan nuorena, aortan repeämään.

Hänellä (luennoitsijan potilastapauksella) itsellään on ollut myöskin , paitsi, että hänelle tuli tuossa lähemmäs 40 vuoden ikää tämmöinen aivoverisuonen repeämä, joka onneksi sitten saatiin niin hoidettua, että siitä ei oikeastaan jäänyt sitten mitään halvaus- tai muita oireita,  mutta hänelle on tapahtunut suoliston repeäminen. Näytän teille vielä leikkausarpeakin.

Tässä näette hänen kätensä. Sormet ja varpaat ovat tuommoiset suipot. Ja laskimot näkyy tässä nyt vähän huonosti, mutta niiden pitäisi näkyä aika hyvin, varsinkin tuolla jaloissa, niin kuultavat ohuen, vähän kovan ihon  läpi. Tuolla , niin kuin näette, varpaatkin  jollain tavalla niin kuin resorpoituneet, hävinneet, sulaneet sieltä osittain pois. Sekin on tämän oireyhtymän piirteitä. Pikkusormikin on ihan pieni tylppänen.

Ja tässä sitten äkillisen suolistorepeämän seurauksena, niin hänet saatiin kyllä sitten siitä pelastettua,  mutta jouduttiin poistamaan osittain suolta,  ja tällä tavalla hän sitten selvisi hengissä. Hänellä nilkassa oli tällainen vaikea sijoiltaan meno, nilkkahan aika harvoin menee varsinaiseseti sijoiltaan, hänellä meni se, ja se on leikkauksellisesti tuossa korjattu.

Tässä sairaudessa, kun kerroin , että kollageenissa on usein vikaa.

KYSYMYS

mun isältä repesi aortta, hän on 74 v, niin onko se vain huonoa tuuria vai voiko olla kyseessä tämä sama  ja kulkeeko tieto? Hän oli HYKS:ssä, siellä sydänpuolella.

VASTAUS:

En ole selvillä, miten se tieto kulkee, mutta aortan repeämä voi johtua hyvin monesta syystä. Yksi tavallisin on kuitenkin Marfan-oireyhtymä. Siinä vain Marfan-oireyhtymässä aorta repeää sisäkalvoltaan ja tavallisesti se nouseva aortta, joka lähtee sydämestä nousemaan ensin ja sitten laskee alaspäin. Sitten on toinen muoto, jossa repeää vatsa-aortan sisäkalvo, ja se on myöskin perinnöllinen, mutta se ei ole Ehlers-Danlos oireyhtymä kuitenkaan. Nyt mahdoton tietysti sanoa, että onko hänellä, onko sinulla Ehlers-Danlos oireyhtymä.

KYSYMYS JATKUU:

Minulla on EDS-diagnoosi, mutta onko se sitten sitä III vai IV-tyyppiä , niin pitäisikö sitä selvittää?

VASTAUS:

 No, nelonen täytyy ilman muuta minusta pyrkiä selvittämään. Se, että isäsi näin myöhäisellä iällä saa tämän aortan repeämän viittaa siihen, että ei olisi kysymys nelosesta, koska se on tavallisesti nuoremman iän ongelma.

Menemättä näiden muiden sairauksien, Ehlers-Danlos -tyyppien perussyihin tässä, tyyppi IV eli  tässä verisuonityypissä,  se vika on tyypin 3 kollageeni kollageenigeenissä. Ja nyt näitä kollageenigeenejä tunnetaan itse asiassa kaksi ja nyt tässä toisessa, joka lyhennetään tällä tavalla COL3 A1, niin toisessa tämän ihmisen geeneissä, kun niitä kaiken kaikkiaan geenejä on kaksi kappaletta, on mutaatio. Nyt tämä kollageeni muodostuu kolmesta tämmöisestä ketjusta, jotka hyvin jännällä tavalla kiertyvät tämmöiseksi perusmolekyyliksi ja näitä molekyylejä sitten pinoutuu ja muodostuu sitten loppujen lopuksi semmoista kudosta, jota on juuri verisuonten seinämissä. Ja nyt, kun kollageenigeeni alkaa solussa toimia, sidekuodos toimia, niin molemmat näistä perintötekijöistä tuottavat tätä tämmöistä ketjua, ja nämä kiertyvät sitten yhteen, ja ne muodostavat eräälla tavalla sattumanvaraisesti sitä kollageenia sillä tavalla , että yksikahdeksasosa (1/8) siitä muodostuvasta kollageenista muodostuu vain siitä virheellisistä ketjuista, kolmekahdeksasosaa (3/8) sellaisesta, jossa on vain toisessa se virhe ja kolmekahdeksasosaa (3/8)  semmoisesta, jossa myöskin  on pienempi osa tuota virheellistä,  ja vain yksikahdeksasosa (1/8) tuosta muodostuvasta kollageenista on ihan normaalia.

Ja tämä yksinkertaisesti, tämä epäsuhta , että siellä on nin paljon tätä virheellistä kollageenia,  aiheuttaa sitten tuon vaskulaarisen Ehlers-Danlos tyypi IV. Tällä hetkellä voidaan tehdä se tutkimus, että etsitään, onko tuossa perintötekijässä se virhe.  Se on mutaatiotutkimus, joita suomessa ei kukaan tee. Näyte lähetetään ulkomaille. Se ei tänä päivänä ole mikään ongelma. Se voidaan lähettää sinne ,  kun epäillään, että tässä nyt  vika olisi. Kallis tutkimus, mutta ilman muuta se pitää ja kannattaa tehdä silloin, kun tätä tautia epäillään.

KOMMENTTI:

Minulle tehtiin vasta sen aivoverenvuodon jälkeen.

- Mutaatioko löytyi?

 KOMMENTTI:

 Löytyi sieltä, mutta ei minulle sanottu, että se ulkomaille lähetettiin.

  - No varmasti lähetettiin.

KYFOS-SKOLIOOTTINEN

eli selkään paikantuva Ehlers-Danlos typpi  VI

Siinä on myöskin  nivelten ylitaipumus
vaikea lihasten heikkous jo vastasyntyneenä
etenevä selkärangan virheasento

Tässä on erityisen suuri riski myöskin sarveiskalvon ja silmämunan repeämiseen pienistäkin  vammoista. Puhun aikaisemmin myöskin tämmöisestä, niin kuin sanotaan okulaarisesta eli silmään paikantuvasta kyfosskolioottisesta tyypistä VI

Sivukriteerit:

kudosrepeämät

mustelma-alttius,

valtimorepemät

osteopenia, jolla tarkoitetaan luun mineraalikatoa, hoikka ruumiin rakenne , sukutiedot

periytyisi peittyvästi, toisin sanoen vanhemmat ovat terveitä, mutta lapsilla on 25 % riski saada tämä sairaus.

Ja se, minkälainen tämä sairaus on , näkyy tässä.

KUVA ei käytössä.

Hyvin hoikka, kumaraharteinen nuori mies tässä. Hän on vahvasti likinäköinen. Hänellä ei kovin pahaa skolioosia ole, mutta tämä selkäranka siis ihan täysin poikkeava. Näette näitä tyyppillisiä paperiarpia hänelläkin noiden vammojen seurauksena. Hänellä on tämä kyfosskolioottinen Ehlers-Danlos.

ARTROKALAKTINEN

Joka on nimenomaan nivelten sairaus. Siinä synnynnäinen lonkkaluksaatio on tavallinen. Ja yleisesti tuo nivelten ylitaipuisuus vaikeaa. Siitä seurauksena sitten nivelten paikaltaan menot.

Mutta jälleen kerran näitä yhteisiä piirteitä:

ylivenyvyyttä ihossa

kudosten repeilevyyttä

mustelma-alttiutta

kyfoskolioosia

osteopeniaa

Ja tämäkin periytyisi peittyvästi.

Vielä on sitten tällainen Iho Ehlers-Dannlos. Siinä on vaikeaa taipumus tämä ihon repeilevyys. Ja iho on,  niin kuin sitä on liikaa. Näette kohta kuvassa. Se on pehmeää, mustelma-alttiutta on. Tässä on nimenomaan napa- ja nivus.

Ja tämänkin periytymistavan pitäisi olla peittyvä.

KUVA ei käytössä.

Tässä on tällaisen potilaan kädet. Ne eroavat esimerkiksi  ihan oleelliseti tyyppi IV -muodon  käsistä. Sormet ovat lyhyet, mutta ihoa on niin kuin liikaa. Sitten näkyy tuolla näitä tyypillisiä, vähän ohuita arpia täällä näin. Iho on kaiken kaikkiaan tuollaista velttoa.

 No, tässä on niin kuin joukko näistä Ehlers-Danlos -tyypeistä. Niitä löytyisi tarkemmin kuvattuna lisää, mutta en näe, että olisi tarkoituksenmukaista koittaa teille kaikkea sitä kertoa, ksoka se ei teitä loppujen lopuksi sitten kovin paljon auta.

Mutta sitten otan muutamia tämmöisiä erityisongelmia, ensiksi sydän ja verisuoniongelmat.

ERITYISONGELMIA

Sydän- ja verisuoniongelmat.

Ensinnäkin tämä tyyppi IV on ihan oma sairautensa riskinsä suhteen. Mutta myöskin  näihin klassiseen muotoon kuuluu myöskin esimerkiksi juuri hiippaläpän prolapoitumista ja  erilaisia sydämen ja läpän muotoja. Sydämessähän on neljä läppää. On tuo hiippaläppä, on mitraaliläppä, se on sama, sitten eteisten väliset läpät ja keuhkovaltimoläppä. Erilaiset tutkimukset kertovat erilaisista esiintymisestä näissä läppäongelmissakin, , ja ne vaihtelevat niinkin paljon ihan tutkimusaineistosta riippuen kuin kuudesta seitsemäänkymmeneenkahdeksaan (6-78 %) prosenttiin. Nämä prosentit on mitä epäluotettavimpia juuri sen takia, että ei ole sellaisia luotettavasti tutkittuja perusaineistoja, joista lähdettäisiin tätä selvittämään. Läppävuoto, joka on myöskin sellainen ominaisuus,  joka kehittyy usein iän myötä on 1/4:llä  yhden tutkimuksen mukaan.

Laajentunut aortan tyvi, joka on riski sille, että sen sisäkalvo repeää, niin senkin esiintyminen  vaihteelee tuosta kolmestatoista kolmeenkymmeneenkolmeen prosenttiin (13-33%). Jos  tehdään sydänfilmitutimus, ihan tällainen tavallinen, yli puolella Ehlers-Danlos -potilaista on sydänfilmissä  jonkinnäköisiä poikkeavuuksia.

KYSYMYS

Minkälainen poikkeavuus on ehkä tavallisin?

VASTAUS:

Sydänfilmissä? En osaa sanoa.

KYSYMYS JATKUU:

Mutta se ei siis ole suinkaan mitenkään vaarallinen?

VASTAUS:

Mitä todennäköisimmin sydämen läpän vuotaessa, esim aorttaläpän vuotaessa,  se johtaa siihen, että sydänlihas paksunee, ja sydämen asento muuttuu, ja silloin jo näkyy sydänfilmi….

KYSYMYS JATKUU:

Se näkyy siinä filmissä!

VASTAUS:

Aivan. Näkyy siinä silloin.

Sitten on tämä suurten valtimoiden repeämisvaara, erityisesti tässä  tyyppi IVssä, mutta se on olemassa myöskin näissä muissa muodoissa vähäisempänä.

 Minä olen nyt sitten vain tähän loppuun pistänyt tämmöisen ohjeen, että Ehlers-Danlos -oireyhtymällä pitäisi olla jokaisella potilaalla tämmöinen seurantaohjelma nimenomaan  sydämen ja verisuoniston osalta. Miten usein se tehdään  ja miten se oikein tehdään, niin se riippuu hyvin paljon silloin  tuosta sydänlääkäristä ja siitä, mitä löydetään silloin kun tutkitaan. Jos sydän on ihan normaali eikä aortassa ole mitään viitettä, silloin esimerkiksi tuollainen viiden vuoden välein tapahtuva seuranta on ihan hyvä.  Jos sieltä löytyy jotain , niin silloin, ihan siitä löydöksestä riippuen niin täytyy tehdä useammin sitä, koska monin  näihin ongelmiin on sitten olemassa hoito. Jos aortta lähtee laajenemaan, niin on jopa mahdollisuus tehdä aorttaproteesi,  tai jos läppä alkaa vuotaa, voidaan laittaa keinoläppä.  Jos on rytmihäiriötä ja  niitäkin on Ehlers-Danlos -oireyhtymässä, niin voidaan vaikkapa pistää tahdistin.

KYSYMYS:

Missä iässä  mahdollisesti tällaista esiintyisi?

VASTAUS:

Ei ole mitään semmoisia kunnon sääntöjä.  Minusta silloin, kun EDS-diagnoosi asetetaan, niin silloin täytyy tehdä sellainen tietty peruskartoitus, jossa tutkitaan paitsi luustoa, niin tutkitaan ruoansulatuskanavaa tietyin tavoin, virtsaelimet, ja sitten tehdään nimenomaan tämä sydämen ja verisuonten, tavallisesti ultraaäni, sydänfilmitutkimus, mahdollisesti magneettitutkimus.

KYSYMYS:

Minkä alueen magneettitutkimuksesta on kyse?

VASTAUS:

Silloin, kun sydän tutkitaan, silloin pyydetään nimenomaan sydämen ja verisuonten magneettitutkimus. Magneettitutkimuksia voidaan tehdä hyvin monesta paikasta. Nykyisin se on aivan mahtava tutkimusmenetelmä.

KOMMENTTI:

Ne on niin arvokkaita, että sinne ei saa lähetettä.

VASTAUS:

Tässä on nyt juuri se lääkäreiden tietämys, mistä on kysymys. Ja jos on vähäoireinen Ehlers-Danlos -oireyhtymää sairastava nuori ihminen, niin semmoinen tietty perustutkimus , johon kuitenkin kuuluu sydämen UÄ-tutkimus, koska se ei ole kallis, niin pitää tehdä. Jos siellä havaitaan jotain poikkeavaa, niin silloin pitää edetä magneettitutkimukseen, maksoi se, mitä maksoi.

KYSYMYS:

Voiko terveyskeskuslääkäriltä pyytää? Minäkin olin aikoinaan perinnöllisyysklinikalla :ssä, Helsingissä, HUS:ssa, en minä tiedä näistä mitään. Ultraamista ja sydämen UÄ. Ei minua neuvottu missään muussa, eikä minua lähetettty mihinkään, eikä kukaan sanonut mitään.

VASTAUS:

 Se olisi ollut perinnöllisyyslääketieteen yksikön yksi asia lähettää  kyllä sinut silloin tiettyihin lisätutkimuksiin.

KYSYMYS:

Voiko olla, tämmöinen sydänfilmissä, että epäillään, että olisi ollut infarkti joskus, ja samanlaisen muutoksen siihen käyrään voi aiheuttaa tämmöinen lievä urheilutausta, elikä on kaiken maailman pallopelit ja tämmöiset  nuorempana pelannut, voiko se tehdä siihen käyrään sen saman mutkan?

VASTAUS:

Ei oikein. Sepelvaltimon aiheuttama, semmoinen  hapenpuute näkyy tietyllä tavalla sydänfilmissä. Onhan siinä eri asteita ja riippuu siitä, mikä sepelvaltimo on ahtautunut tai tukossa.

KYSYMYS JATKUU:

Tämmöiseen käyrään puuttui terveyskeskuslääkäri tai sen käyrän muutokseen. Otettiin uusi sydänfilmii ja  siellä näkyi edelleen se, ja hänkään ei ollut sitten ihan sata tästä filmin lausujasta , mikä sieltä tuli sitten lausunto sydänfilmistä, ja nyt se roikkuu sitten taas se asia ilmassa  kumpi se sitten on, vai onko se ollut. Siihen on selvä tällainen viittaava oire. Ja sitten verrattiin aikaisempiin sydänfilmeihin siellä näkyy sama mutka  mutta ei sitä ole nyt selvitetty. Voiko se johtua semmoinen samanlainen koukero EDS:stä.

VASTAUS:

Minusta ei oikein voi. Se on ihan mahdollista, että Ehlers-Danlos -oireyhtymää  sairastavalle, myöhemmällä iällä, erityisesti miehillä, voi tulla sepelvaltimotauti, se näkyy sitten tämmöisenä pienenä infarktimuutoksena. Jos on pelkästään sepelvaltimotauti ilman, että se on aiheuttanut  sydänlihakseen vaurioita, niin sydänfilmi on tavallisesti ihan normaali. Jos siellä tapahtuu lihasvaurioita,  niin se näkyy silloin jo sydänfilmissä.

KYSYMYS:

Magneettikuvauksesta olisin kysynyt, että mun äidillä on ollut EDS ja hänellä tämmöinen suonenpullistuma ja aivonverenvuoto,  ja minä oli nyt justiin magneettikuvauksessa ja sain vastauksen, että aivotoiminta normaalia ja suonet kaikki ihan normaalit. Ja lääkäri sanoi,  että ei ole mitään jatkotoimenpiteille seurantaa eikä muuta tarvetta. Niin oisko tässä mun tapauksessa , nyt tuo viisi vuotta , että pyytäisin taas uudestaan?

VASTAUS

Minusta se nimenomaan kuulostaisi ihan hyvältä, että jos nyt on kaikki ihan kunnossa, niin silloin ei kannata tehdä sitä vuoden eikä kahden kuluttua, ehkä juuri viiden vuoden kuluttua.

KYSYMYS:

Kun mulla on sisäisiä verenvuotoja, tutkittiin nyt, katsottiin ultralla tai semmoisella, ja totesi, että ei se nyt kauhean pahalta näytä, ihan hyvältä se näyttää, että ei oikeastaan löydetä täältä mitään, että todennäköisesti ne pienen pienet verisuonet repeilleet. No koita pärjätä, ota vatsalääkettä. Onko se ihan normaalia?

VASTAUS.

Se ei tietysti kuulosta yhtään turvalliselta, eikö totta.  Jos se on niinkuin suoliston alueella , niin silloin toivoisi ja ehdottaisi kyllä, että tehtäisiin nyt sitten  paitsi nyt tämmöinen, en  tunne nyt ihan tarkalleen, millä tavalla ne suoliston tämmöiset divertikkelit…

KYSYMYKSEEN JATKOA:

Ne laittoi peräsuolen kautta tänne asti semmoisen laitteen, ja pumppas , näin itsekin sen taulusta ja sitten kamera meni, ja ne otti koepaloja sieltä sitten. Kaikki oli OK. Vähän vuodat, koita pärjätä, ota vatsalääkettä.

VASTAUS:

Tuo kuulostaa niin kummalliselta, että….

 KYSYMYKSEEN JATKOA:

 … juuri tullut paperit kotiin.

VASTAUS JATKUU:

… On kai pakko hyväksyä se, että nyt tässä tilanteessa ei ole mitään semmoista aktiivia, mitä siellä voitaisiin tehdä, ei voida lähteä leikkaamaan sinulta suolta pois tai suolistosta osaakaan pois.

KYSYMYKSEEN JATKOKOMMENTTIA:

Minä nyt vähän vuodan, että that’s it!

Näkisin, että olisi kuitenkin hyvä, että olisi vuoden tai kahden kuluttua nyt sitten joko uusi tutkimus tai  ainakin sitten suolistolääkärin uusi arvio, mikä se tilanne tällä hetkellä on, onko verenvuoto lisääntynyt, onko tullut mitään lisäoireita, onko tullut tämmöisiä divertikkeleitä,  näitä tämmöisiä pullistumia, jotka voisivat olla semmoinen riski, että suoli voisi jopa puhjeta.

KYSYMYKSEN JATKOKOMMENTTI:

Eniten se  pelkäsi, että hän puhkaisee sen sillä laitteella!

VASTAUS:

Se tutkimus on sen tapainen, että minä uskon, että kaikki pelkää sitä, että mitenkähän suoli kestää , se on ikävä.

KOMMENTTI:

 Näin se meidän hoito sitten käytännössä menee tässä maailmassa.

VASTAUS:

Minä luulen, että tuossa ja että onneksi on enemmän kysymys siitä, millä tavalla tämä on sanottu sinulle. Lääkäri on ehkä koittanut sanoa, että tässä ei ole mitään aktiivista nyt tehtävissä, ja sitten hän lausahtaa ja voi sanoa, että se on aika epäpsykologista sanoa, että koita pärjätä.

KOMMENTTI:

Se on kirjallisena…

VASTAUS:

Siellä ei sanota, että koita pärjätä.

KOMMENTTI:

Se lause puuttuu, mutta muuten että ota jotain vatsalääkettä, joka ei ole niin kova ja riko,  ja koita pärjätä.

 Perusvirheet 

 Nyt tässä klassisessa muodossa tiedetään, että tuo virhe on kollageeni tyyppi 5:ssä,  ja se voidaan niin kuin tutkia sieltä. Mutta tämä tutkimus ei ole hirmu tarkka ja luotettava, ja niitä virheitä voi olla siinä hyvin monenlaisia. Sen takia jossain tämmöisessä tutkimuksessa, jossa tutkittiin nimenomaan tyyppi I  Ehlers-Danlos -oireyhtymää sairastavista  tuo varsnainen perintötekijä, tai siinä on itseasiassa kaksi  tämmöistä  perintötekijä tyyppi viittä, niin vain 37 %:ssa löytyi se virhe. Kuitenkin diagnoosi oli ihan oikea.

Tässä hypermobiilissa, niin on kuvattu tässä  tyypin 3 kollageenissa virheitä, joka puolestaan on ihan tavallista ja ihan  luonteeomaista tässä tyypissä ne IV. Ja se on nyt epävarmaa, koska vain muutamissa potilaissa on onnistuttu, tässä hypermobiilissa muodossa, löytämään sieltä mutaatio tästä samasta perintötekijästä.

Tämä vain kertoo myös sen , että samassa perintötekijässä oleva virhe voi aiheuttaa erilaisen sairauden. Asia on sillä tavalla hankala,  voi sanoa.

Tässä kyfoskolioottisessa, joka periytyy siis peittyvästi, niin se aiheuttaa tietyn entsyymin puutos, lysyloksidaasin puutoksen. Lysyloksidaasi on sellainen entsyymi, jota tarvitaan kollageenin muodostumisessa. Se ei ole  kollageenissa  itsessään, vaan kun kollageeni muodostuu. Ja se johtaa silloin siihen, että tätä kollageenia  joka muodostuu, sitä  ei ole riittävästi. Ja sitä määrää tämmöinen PLOD-1-niminen perintötekijä ja siinä on kuvattu mutaatioita.

Koko maailmassa ei ole montakaan potilasta, joilla tämä PLOD-mutaatio on löytynyt. Ei tämä ole niin kuin semmoinen, että mennään  ja tutkitaan ja sitten heti löytyy ja heti julkaistaan.

Ja sitten monta kertaa ei ole niin kuin aihetta julkaista.  Me emme itse asiassa tiedä, kuinka monta Ehlers-Danlos  tyyppi, tätä kyfosskolioottista on tutkittu, joilta  mutaatio on löytynyt.

Tässä artrokalaktisessa muodossa , niin siinä on kollageeni tyypin I mutaatioita, ja tässäkin kollageenissa on kaksi geeniä sitä tuottamassa. Ja sitten tämä dermatosparaktinen , joka samalla tavalla oli peittyvästi periytyvä, niin siinäkin on tämmöinen PRO-kollageeni EN proteinaasin puutos, se on entsyymi, joka tarvitaan jälleen kerran kollageenin muodostumisessa.  Ja tämä varsinainen perintötekijä on nimeltään tämmöinen RAMTS-2.

Ja sitten tunnetaan tämmöinen tenaskiini-perintötekijä. Minusta tämä on ainakin ihan epäselvä vielä , että kuinka luotettava tuo perintötekijä tutkimus tässä muodossa on.

Geenitutkimukset, suuri hyöty lääkärille, potilaalle, perheelle , mutta aika tavalla valikoiden. Ja perinnöllisyyslääketieteen yksikkö  on oikeastaan ainoa paikka, jossa kannattaa  tuumia sitä, että lähdetäänkö sitä tutkimaan. Ensinnäkin mitä hyöytä, mitä mahdollisuuksia on, missä  se tutkimus tehdään, Suomessa tehdään vain muutaman perintötekijän kollageeni perintötekijän mutaatiotutkimusta, tavallisesti lähetetään ulkomaille se näyte.

Kaikki tämä geenitutkimus edellyttää hyvää perinnöllisyysneuvontaa, mutta nämä tutkimusvalikoimat ovat niin kuin laajenemassa, ja on olemassa tämmmöinen yksi suuri kansainvälinen laboratorio , se luettelee yli 1300 geenitestiä, mutta laboratoriot täällä käyttävät suhteellisen vähän näitä geenitestejä kuitenkin , koska se on juuri kallista. Ja täytyy lähteä sieltä varsinaisesta sairaudesta.

Geenitutkimuksissa, silloin kun niitä valikoiden tehdään , tulokset on yleensä alle 50 %, että sieltä löytyy se varsinainen perintötekijävirhe. Ja usein se ei auta hoidossa oikeastaan mitään, siksi  lääkärit ei ole hirmuisen innostuneita niistä.

Raskaus ja synnytys.

Yleensä Ehlers-Danlosissa, tässä klassisessa ja hypermobiilissa muodossa,  ei tuon odotusajan suhteen ole mitään suurempia ongelmia. Mutta kyllä niitä jonkin verran on,  esimerkiksi juuri tuo lantion renkaaan tämmöinen heikkous,  ja sitten ennenaikainen synnytys on aika tavallinen ongelma . Hankala on synnytyskanavan repeäminen , sillä ne haavat myöskin paranevat huonosti. Ja sitten on synnytyskivun hoito ja nukutus, siinä on omat ongelmansa , verenvuotoja on vaikea  usein tyrehdyttää ja  huono parantuminen.

Sitä vastoin tämä tyyppi IV, niin, siinä voi olla  hyvin hankalia ongelmia jo tuossa  odotusaikana. Ja odotusaikana äidin menehtymisen riski vaihtelee eri tutkimusten mukaan varsin huomattavana. Jopa tuonne noin 40 %:iin  saattaisi äiti menehtyä odotusaikana juuri verisuonten tämmöiseen repeämään. Ja sen takia juuri esimerkiksi synnytystapa, jos tuo raskaus etenee, niin se on myöskin  päätettävä, miten se oikeastaan tehdään. Nukutus ei  ole ollenkaan Ehlers-Danlos -oireyhtymillä selvä asia, mikä on hyvä ja turvallinen. Ja monet perinnöllisyyslääketieteen yksiköt ovat ottaneet vähän sen kannan , että esittävät kyllä Ehlers-Danlos  tyyppi IV potevalle naiselle lasten hankkimisen harkitsemista.

KOMMENTTI:

Onneksi ei tiedetty. Ja onneksi ei tyttärenikään tiennyt. Se vahvistettiin sitten, kun he oli jo saanut lapsen. Tosi onnellinen siitä. Isältä perinyt taudin.

- Mutta jos teidän perheestä nyt yksi nainen olisi kuollut odotusaikana, ajatukset olisi varmasti toisenlaiset.

KOMMENTTI JATKUU:

Joo, mutta mulle tehtiin itse asiassa, niin tää synnytyslääkäri kait  sano, kun mun syntyi 6-kuukautisena tämä viimeinen, koko ajan joutunut olemaan sairaalahoidossa , mutta sitten hammaslääkäri oli se, joka sano, että kun vuotaa ja vuotaa.. hän siten antoi syäyksen mennä tarkempiin tutikimuksiin,  Ja nyt puhutaan aika iäkkäästä ihmisestä että tästä on aikaa , kun mullekin on tehty,  että  ei se maailmaloppu ole, vaikka se on.

KYSYMYS

Mulle tuli mieleen tuosta synnytystavasta, että jos alateitse synnyttäminen ei onnistu , niin mitä mieltä ollaan yleensä EDS:n suhteen keisarinleikkauksesta, koska siihen joudutana kuitenkin tekemään haava, siinä leikataan kohtua ja siinä joudutaan myöskin pistämään kaikki paikat ompeleilla kiinni.

VASTAUS

Täsmälleen. Sinä sanoit ihan oikein ne ongelmat, jotka siinä on ja joiden kanssa joudutaan punnitsemaan, ja ei ole muuta keinoa kuin , että synnytyslääkäri tuntee Ehlers-danlos -oireyhtymän noin periaatteessa. Ja hänelle täytyy tulla käsitys siitä, että onko tämä vaikea vai lievä, mikä se niin kuin muiden oireiden suhteen on. Ja jos on jo aiemmin tietoa, siitä , että tapahtuu tämmöisiä kudosrepeämiä , niin silloin synnytystapa myöskin täytyy harkita sen mukaisesti. Ja on juuri näin, että jos tehdään sitten keisarinleikkaus , niin se on ihan toinen juttu kuin tehdä terveelle naiselle keisarinleikkaus , koska kudokset , kohtu , kaikki ne voivat myöskin revetä. No, kun tämän tietää, niin nykyisin voidaan tietystii ne haavojen sulkeminen tehdä ihan toisella tavalla ja huolellisemmin ja moninkertaisesti, sillä tavalla pyrkiä välttämään niitä ongelmia. Mutta haavojen paraneminessa voi olla kyllä kuitenkin olla  ongelmia.

KOMMENTTI:

Puudutus taitaa olla aika ongelmallinen Mulle ei esimerkiksi tehdä epiduraalia, eikä mulla puudu hampaatkaan  Se tulee läpi sieltä kudoksista se puudutusaine, ikenistä.

VASTAUS:

- Nimenomaan. Anestesiat on Ehlers-Danlos -potilailla myös hankalat asiat ja harkittava .

KYSYMYS

Kuinka yleistä tämä puutumattomuushäiriö on?

VASTAUS

Minusta puutumattomuus sinänsä ei ole tavallista ollenkaan, mutta että siihen liittyy…

KOMMENTTI:

Puudutusaineet ei tehoa.

VASTAUS JATKUU:

 Sehän juuri olisi, että olisi kyse puutumattomuudesta kysymys. Enemmän on kysymys siitä, että kun annetaan kudokseen jotain injektioita, siitä syntyy verenvuotoja ja siitä syntyy kudosvaurio, niistä tulee ne varsinaiset ongelmat. Jos annetaan selkäytimeen, ydinkanavaan esimerkiksi , niin on semmoinen mahdollisuus, että tuo selkäydinneste alkaa sieltä vuotamaan.

KOMMENTTI:

Mulle tuli siitä just semmoinen paha hermovaurio, että sellainen osittainen halvautuminen mikä aikaa myöten parani.

- Sinulle on tapahtunut näin?

KOMMENTTI JATKUU:

Juu. Selkäydinpuudutuksessa.

 - Juuri näin. Tämän tapaiset asiat juuri , nukutuksessa, anestesiassa on ihan omat ongelmansa.

 Neuvonta ennen raskautta.

Täytyy ensinnäkin olla ihan selvä käsitys siitä, että onko riskiä, että tämä sairaus voi uusiutua lapsella . Siitä pitää olla selvä tieto , ei pelkästään äidillä vaan myös isällä . Sitten äidin nuo hankaluudet, nivelten ylitaipuisuus, suonikohjut, lantiorenkaan heikkous, ennenaikaisen syntymisen riskit, ja sitten tuo synnytykseen liittyvä äidin verenvuodot, kudoshauraus, kaikki nämä, joista tässä  olikin jo puhettakin.

KIPU

Nyt tämä kipu on varmasti kaikissa Ehlers-Danlos -oireyhtymissä semmoinen, jota ei osata oikein kunnolla arvostaa. Mutta se on erityisen tavallista tässä  tyypissa III. Kipuahan viimeisten vuosien aikana lääketieteessä ja terveydenhuolossa on ihan toisella tavalla ryhdytty arvostamaan ja pyritään  hoitamaaan kuin aikaisemmin. On kipuklinikoita esimerkiksi, joissa pyritään näitä ongelmia selvittämään. QAikaisemmin tilanne oli paljon huonompi. Mutta Ehlers-Danlosissa, nimenomaan tässä tyypissä III, se on usein tämmöistä jaksottaista, paikkaa vaihtavaa,  diffuusia, syvää, terävää, pistelevää, säteilevää, puuduttavaa, tämmöisiä termejä kuvataan.  Nämä kaikki on minulle tietysti tämmmöistä kirjatietoa. Teille monille se voi olla kipeän totta, että juuri näin se on. Muistuttaa hyvin paljon fibromyalgian näitä kipuja. Ja fibromyalgia on semmoinen , joka menee myöskin vähän niin kuin päällekkäin tämän Ehlers-Danlos tyyppi III  kanssa. Vaikea joskus tietää, kummasta oikeasti on kysymys, vain jos se kulkee sukupolvesta toiseen, niin se voisi olla ennemmmin Ehlerd-Danlos kuin fibromyalgia. Fibromylagian se perussyy on kanssa ihan epäselvä. Mitä kummallisin sairaus.

KYSYMYS

Voiko näitä kipuja olla ilman konkreettista diagnostisoitua syytä? Että esimerkiksi siellä nivelessä ei tarvitse olla kulumaa, tai mitään.

VASTAUS

Se on nimenomaan tässä se kummallinen asia, että näillä ei ole mitään kunnon syytä. Voidaan ottaa rtg-kuvia, voidaan ottaa kudosnäytteitä, voidaan ottaa verinäytteitä , sieltä ei löydy mitään oikein.  Mutta se koettu kipu on nimenomaan tämmöistä, niin kuin aivan tuskallista ja pitkäaikaista , joka sitten usein vielä lisääntyy. Tämä on naisten ongelma erityisesti, miestenkin. Minä uskon, että miehet kyllä kokisivat kipua samalla tavalla, mutta se ei näytä olevan heille niin tavallista, naisilla on enemmän. Samalla tavalla kuin fibromyalgia on enemmän naisten tauti kuin miesten. Se paikantuu juuri tänne lihaksiin , niveliin, mutta selkärankaan ja lantioon myös. Ja erityisesti, jos istuu paikallaan vähän aikaa tämmöisessä etukumarassa asennossa tai seisoo pidempään, hitaasti käveleminen, kaikki nämä niin kuin pahentavat sitä kipua.

KYSYMYS

Miksi seisominen on niin vaikeeta. Onko siihen olemassa jokin laajempi syy, vai voiko se johtua vain jostain kudoksesta?

VASTAUS:

Minusta se nimenomaan niin kuin johtuu kudoksesta , että kun seistään, niin itseasiassa monet meidän lihaksistamme, jänteistämme , nivelten yli kulkevista tämmöisistä kalvoista, ne ovat niin kuin pienessä jännitystilassa. Sen täytyy olla juuri tätä. Ja näissä kudoksissa on hermopäitä, joista  sitten niin kuin jollain tavalla, ja se mekanismi on epäselvä, niin aiheutuu se.  Mutta on monia kipumuotoja , jotka ajatellaan, että ne on keskushermostoperäisiä, mutta Ehlers-Danlosissa ne on nimenomaan, niin kuin jossain täällä pitemmällä, että tietysti kivun kokeminen tapahtuu aivoissa, mutta itse asiassa se lähtökohta on nimen omaan täällä, jossain täällä raajoissa tai  selkärangassa.

KOMMENTTI:

Tuollaisena kokemuksena, että mielestäni minä romahdan. Kun nousee seisomaankin, niin romahtaa, kylkiluut menee kasaan ja kaikki. Samoin isutuminen on vaikeata. Makaaminen on helpointa … siitä taas on vaikeata taas päästä ylös. Romahtaa jotenkin, kaikki nämä  venyy, kättä kun liikuttaa, niin se venyy ja sitten se tekee sen kivun, kroppa romahtaa, se on kuin kasaanmenemistä.

KOMMENTTI 2:

Mille terveydenhuollon ammattikunnalle tämä pitäisi esittää, mutta usein, kun esittää, että ei pysty seisomaan, nin normivastaus on , että paranna vatsalihaksia. Jos vuosien jumppa ei auta, niin millä sitä seisomisongelmaa sitten voi helpottaa?

 VASTAUS

 Se, minkä minä äskettäin luin, että nimenomaan vatsalihasten koukistusliike ei auta mitään. Se ei ole hyväksi. Ja myöskään ei se, että koitetaan määrätietoisesti selkälihaksistoa vahvistaa jollain painoilla ja tällä tavalla, niin sekään ei ole hyödyksi ja avuksi. Ja se on hirmuisen paljon semmoisia asioita, joissa ei tiedetä, mikä olisi kaiken kaikkiaan se järkevä.

 KOMMENTTI

 Sanotaan, että jos jäät sängyn pohjalle makaamaan, niin sinne sinä sitten jäät.

- Näin. Sitäkään ei voi tehdä.

Ja tähän kipuun liittyy vielä sitten niin kuin ihan epätavallinen, tämmöinen puutuminen. Siis väsähtäminen. Monesti Ehlers-Danlos potilaat ovat jo uupuneita heti aamulla herättyään, mutta sitten päivän mittaan tapahtuu myöskin tämmöistä uupumista, väsymistä.

Niin kuin sanoin syyt on epäselviä. Marja Huuskonen on tuossa kipuviestissä , joka on nimen omaan kipututkijoiden tämmöinen yhdistyksen lehti, kirjoittanut hirmuisen hyvän jutun. Ja aivan hyvin voisitte lukea sen, millä tavalla hän niin kuin käsittelee tätä kipua. Periaattessa hän toteaa sen . Hänellä ei ole mitään hirmuisen hyviä keinoja. Jonkin verran minä olen koittanut  ottaa selville, mitä kannattaisi tehdä, mutta Ehlers-Danlos III :ssa näinkin suuri osa , jopa 3/4 potilaista sanoo, että heillä on piinallisia kipuja ihan päivittäin.

KYSYMYS

Voiko väsymys tulla sillain, että on esimerkiksi kävelylenkillä ja yhtäkkiä tulee niin totaalinen, että joutuu ihan itsensä kanssa taistelemaan, että pakko nostaa vielä muutaman kerran jalkaa, että on kotona.

VASTAUS.

Minulla on juuri tämä käsitys. Tätä se on se uupuminen, että kaikki menee yhtäkkiä.

KYSYMYS JATKUU KOMMENTILLA:

Viiden metrin matkalla tulee puolen metrin nousu, niin se saattaa kaksi kolme askelta ottaa, niin tulee semmoinen tuntu, että ei millään … ja  yhtäkkiä rupeaa pumppu lyömään hirveesti ja …

Yhden askelen ottaa, niin siitä se lähtee taas.

VASTAUS:

Tätä minä juuri tarkoitan uupumisella.

EDELLEEN KOMMENTTIA:

Tuohon aamulla heti on väsynyt, niin siihen minä sanoisin tällain, että kaikkein parasta on , kun lääkärit kirjoittaa näitä masennuslääkkeitä niin heittää ne nurkkaan tai unilääkkeitä, koska kemiallinen uni ei koskaan vastaa oikeeseen aikaan nukuttua unta.

VASTAUS:

Tuo ei aina pidä paikkaansa. Minulla on se käsitys, että joskus ja on sellaisia unilääkkeitä, jotka auttaa , ei pitkäaikaisesti käytettynä, mutta lyhytaikaisesti, niin auttaa jonkun semmoisen  kynnyksen yli ja niitä silloin kannattaa käyttää.

KYSYMYS

Onko uniapnea yleistä tässä?

VASTAUS

Ei pitäisi. En ole nähnyt siitä mitään kokemusta, enkä ole nähnyt missään kirjallisuudessa mainittavan .

Mitä tehdä kivun suhteen? Sanotaan, että yleinen kuntoilu. Tahtoo sanoa, että  ei jäädä makaamaan kuitenkaan sinne sängynpohjalle. On pakko hyväksyä että tätä kipua on , mutta että siitä huolimatta minun täytyy niin kuin kevyesti liikkua ja ihan säännöllisesti ja jatkuvasti. Nyt fysikaalisesta kuntoutuksesta OMT ynnä muista hoidoista, niistä on  osittain hyötyä, mutta monesti se tehdään ilmeisesti väärin. Sillä tavalla, että esimerkiksi annetaan liian kovat semmoiset lihaksiston voimistamistavoitteet, liian isoilla painoilla , liian monta kertaa. Toisaalta sitten voidaan tehdä tämmöisiä venyttelyjä, ja  Ehlers-Danlos -oireyhtymissä venyttely ei ole oikea hoito.

Hieronta, tämän tapainen varmasti on sitä. On sitten monia tämmöisiä stressinhallintamenetelmiä. Yksi on tämä Aleksander-terapia, erilaiset tämmöiset rentoutukset. Jos niitä niin kuin säännöllisinä ohjelmina ottaa, niin niistä voi olla apua.

Ei minulla ole mitään henkilökohtaista kokemusta siitä ja perinnöllisyyslääkärinä, minä en ole hoitanut potilaita.  Olen koittanut tehdä sen diagnoosin , selvittää sen periytymistavan, kertoa tästä sairaudesta, mutta muut lääkärit ovat ne, jotka hoitavat.

KOMMENTTI

Ollut vuosia kuntoutuksessa ja kaikki käynyt läpi , paras on ehdottomasti vesijumppa.

KOMMMENTTI

Tuli tästä lämpimästä vedestä mieleen, että minä olen nyt harrastanut viisi talvea avantouintia, niin onko se nyt verisuonille ihan joku katastrofaalinen juttu, pitääkö mun lopettaa se?

VASTAUS

En usko ollenkaan, että olisi. Siis avantouinti ei rasita siis verisuonisysteemiä kovinkaan paljon. Tottahan pulssi siinä nousee, kun sinne kylmään veteen menee, mutta ei se kovin paljon nouse. Ja ruumiinlämpötilahan siinä ei oleellisesti laske.

KYSYMYS

Että ei ole ainakaan haittaa?

VASTAUS:

Ei ole. Sillä on suuri henkinen tai tämmöinen tunne-elämän merkitys.

KOMMENTTI/TOTEAMUS

Verenpainetta alentava vaikutus myös?

VASTAUS:

Kyllä, aivan.

Minulle on kerrottu, että sähköstimlaatiohoito tämmöisenä  paikalliseen kipuun voisi auttaa. Minulla ei ole mitään kokemusta siitä itsellä. Sitten lääkehoidosta, tämmöiset tavalliset kipulääkkeet, ibuprofeeni, parasetamoli, ne  eivät ole yleensä kovinkaan tehokkaita, mutta niitäkin voi tietysti käyttää. Ne ovat sillä tavalla turvallisia. On voimakkaampia kipulääkkeitä, niin kuin Tramadoli, Tramal-nimellä, niin ne ovat jo paljon parempia, jos kivut ovat muuten semmoisia , voi sanoa elämää sietämättömiä. Ja  joku tutkimus kertoi, että lapsilla voidaan käyttää esimerkiksi pitempiaikaisestikin , ilman, että niistä  varsinaisia hankaluuksia tulee.

Neuropaattisista lääkkeistä , semmoinen on esimerkiksi kuin Lyrica, se on sama, grekapalini, niin on nyt  joitain tutkimuksia tekeillä , mutta niiden tulokset on vähän niin kuin epäselvät. Niitä voisi ajatella myöskin. Sitten on nimenomaan tämmöiset masennuslääkkeet, amiriptyliini, jonka juuri mainitsitte, että se pitää heittää nurkkaan. Lääkäreillä on semmoinen käsitys, että se voisi auttaa.

KYSYMYS:

Mikä tuotenimi tällä on?

VASTAUS

Triptyl on yksi. Niitä on iso joukko.

KOMMENTTI:

On kynnys ostaa.

KOMMENTTI 2:

Lyrica on hyvä läääke, mutta ei saa syödä kuin lyhkäisiä kuureja, 4-5 päivää maksimissaan.

VASTAUS

Minulla on se käsitys, että Lyricaa pitäisi syödä viikko, ennen kuin se rupeaa vaikuttamaan.

KOMMENTTI

Ei ole kuin 4-5 päivää, muuten on joka aamu niin kuin kurakollikuttu, kokemuksesta .

TOINEN KOMMENTTI:

Minä olen Lyricaa syönyt kaksi vuotta putkeen, 150 millisiä, aamuin illoin

KOLMAS KOMMENTOIJA

Minulla on 300 millisiä koko päivän

 - ja oireet?

JÄLKIMMÄISTEN KOMMENTOIJIEN VASTAUS:

Helpottaa minun mielestä.

- Teillä on täällä keskusteltavaa keskenänne, mistä on apua, mistä ei.

Sen vielä sanon, että kaikissa keskussairaaloissakin  alkaa olla kipuklinikat, ja jos teillä on  semmoisia hankaluuksia kaiken kaikkiaan elämänne kanssa kivun vuoksi, niin kannattaa mennä hakemaan sieltä apua. Siellä ollaan varmasti hyvin pitkälti kokeilulinjoilla.

KOMMENTTI.

Ei pääse lähtemään kun silmäripsetkin särkee. Sitä on kotona vaan sitten. Kyllä minä en näe pahaksi sitä, että lääkitään, jos siitä helpotusta saa.

Pari asiaa vielä. Nyt Reumaliitto on tässä  tehnyt paljon hyvää EdS-potilaiden hyväksi. On olemassa  potilaskortti,eikö totta. Se on varmasti tärkeä, sillä sen te voitte todella antaa  antaa sille hoitavalle henkilölle ja sanoa, että tämmöisestä nyt on kysymys. Joka eräällä tavalla konkretisoi ja auttaa teitä saamaan sitä palvelua.

Ja sitten on muutamia  tällaisia keskuksia, joissa kuvittelen, että on nyt hieman tavallista enemmän kokemusta Ehlers-Danlos oireyhtymästä. Ja yliopistollisista keskussairaaloista tuo HYKS:n lastenklinikka on sellainen. Perinnöllisyyslääketieteen yksiköitä on kaikissa keskussairaaloissa , mutta nimenomaan tämä HYKS:n keskus myös , niin siellä on EDS-potilaita eniten nähty. Hoito ja kuntoutus, tämä reumaliiton Apila on yksi. Kuntoutus Orton on yksi semmoinen paikka , jossa tästä nyt tiedetään kohtalaisesti.

KOMMENTTI

Ortonissa osaavat leikata meikäläisiä ja ommella kokoonkin vielä.

- Hyvä puoli, että osaavat sen tehdä.

KOMMENTTI:

Ja Loimaalla tiedetään, Heli Välimäki.

Näitä perinnöllisyyslääketieteen klinikoita on kaikissa yliopistollisissa klinikoissa. Sitten on Väestöliitossa ja ruotsinkielisiä varten Folkhalsanissa.

 Suomenkielistä Ehlers-Danlos -tietoa ei tahdo oikein ole missään. On tämä Reumaliiton tämä yksi pikkuinen kirjanen. Minusta tämä Huuskosen kirjoitus tässä Kipuviestissä oli varsin hyvä.  Te voisitte pyytää, että tätä kautta ja muualta saisitte sen, sillä kipu on näitä piinallisia asioita. Girr ja  Graham on kirjoittaneet tämmöisen englanninkelisen kirjan. Sitten on tämmöisiä kansallisia potilasyhdistyksiä. Täällä Euroopassa on tällainen harvinaisten sairauksien linkkitiedosto ,  jota kautta  pääsee muutamiin paikoihin, joista Ehlers-Danlosista löytyy jotain  tietoa. Kyllä minun täytyy sanoa, että nämä amerikkalainen ja englantilainen, nämä on minusta ne parhaat. Sieltä saa jonkinlaista tietoa. Lääkäreille on kirjoitettu muutamia tämmöisiä yhteenvetoja, mutta en pistänyt niitä tähän, sillä käsitykseni mukaan niissä kuitenkin se terminologia kaikkineen on sellaisia, että te ette niistä kyllä oikein apua saisi.

 Kommentti

 Minulla oli henkilökohtainen tapaaminen Marja Huttusen  kanssa, joka diagnosoi minut.

 KYSYMYS:

 Olisi sellainen ongelma, että laitetaan Arzal-injektioita, kun on täysin kuluneet polvet, on monesti laitettu niitä Arzal-injektioita, ja kun lääkärit ei millään meinaa tahtoo saada niitä , kun on 15 kertaa operoitu , niin pitäisikö, kun omalääkäri on niin innokas laittamaan, mutta se ei meinaa millään mennä se piikki, niin voiko silloin  pyytää , että jokin kirurgi laittaisi, kun reumalääkärit on sanonut ,että ei saisi laittaa, mutta kun omalääkäri on niin innokas pistämään, niin onko sillä haittaa, kun se ei meinaa millään mennä sinne?

VASTAUS:

Suurin osa niistä lääkäreistä, jotka on sidekudossairauksien kanssa tekemissä, on edelleen sitä mieltä, että Arzal-lääkityksestä ei ole nivelrikkoon mitään  apua. Se on niin kuin, että tehdään jotain.

- Eikö?

Ja onhan tietysti ihmisen, voi sanoa,  henkisen tasapainon kannalta hyvä, että yritetään edes tehdä jotain. En tiedä, mikä loppujen lopuksi on totuus, vaikuttaako se vai ei, mutta on ihan selvää, että  jos on niin kuin vaikea saada pistosta, niin silloin täytyy yksinkertaisesti järjestää niin,  että se henkilö, joka tekee sen, osaa tehdä sen oikein.  Reumalääkärit osaavat sen paremmin kuin kirurgit.

KIVUNHOITOON KOMMENTTI:

Tehkää kaikki , minkä tuntuu hyvältä, mitä haluatte tehdä, kun ehtoolla olette kuitenkin kamalan  kipeitä samalla lailla  kuin minäkin. Nokka päin tuulta niin kuin mummu lumessa.